Аннотация. Из клинически признанных беременностей 10–15 % заканчиваются выкидышем, и около 50 % абортусов на ранних сроках беременности имеют хромосомные аномалии. Триплоидии составляют примерно 12 % от всех хромосомных аномалий абортусов. Дополнительный гаплоидный набор хромосом может быть отцовского (диандрическая триплоидия) или материнского происхождения (дигиническая триплоидия). Диандрическая триплоидия проявляется частичным пузырным заносом (ЧПЗ). Беременности диплоидными эмбрионами с двумя геномами отцовского происхождения (и потерей материнского ядерного генома) признаны наиболее частой причиной полного пузырного заноса (ППЗ). Пузырный занос (ПЗ) – это самый распространенный тип гестационной трофобластической болезни. Генотипирование абортусов в настоящее время рассматривается как надежный метод для подтверждения и дифференциальной диагностики подтипов ПЗ. Целью данного исследования было с помощью ДНК-генотипирования абортусов при невынашивании беременности (НБ) выявить случаи триплоидии, оценить частоту ПЗ, его подтипов, молекулярногенетические и клинические особенности триплоидной беременности, ППЗ и ЧПЗ в российской популяции. С 2018 по 2024 г. в медико-генетическом центре «Проген» (Москва) были исследованы 10000 последовательных случаев НБ. Основными направительными диагнозами являлись спонтанный выкидыш, неразвивающаяся беременность, анэмбриония. ДНК-генотипирование проводилось с помощью метода мультиплексной КФ-ПЦР, включавшего профилирование 26 аутосомных STR-маркеров, DYS437, DXS6809, SRY и 30 маркеров на гомологичных участках пар хромосом. Критерием ППЗ была гомозиготность всех STR-маркеров. Критерием триплоидии было соотношение площадей пиков всех негомозиготных STR-маркеров, близкое к 2:1 или 1:1:1. В нашей выборке из 10000 случаев НБ аномальный кариотип абортусов был выявлен в 58.8 %, доля триплоидии составила 8.3 % от общего числа случаев или 14.3 % от абортусов с аномальным кариотипом. Доля диандрической триплоидии составила 43 %. Частота ППЗ была равна 0.11 %. Медианный возраст женщин с триплоидией был равен 32.1 года, с ППЗ – 27.9 года. Учитывая оцененную в нашей выборке частоту ЧПЗ и ППЗ и относительно молодой возраст женщин, у которых он встречался, необходимо совершенствовать имеющиеся методы диагностики ПЗ (включение ДНК-генотипирования) с целью адекватной профилактики и своевременной диагностики постпузырных злокачественных новообразований в данной возрастной группе.
Ключевые слова: триплоидия; пузырный занос (полный и частичный); невынашивание беременности; количественная флуоресцентная ПЦР (КФ-ПЦР); короткие тандемные повторы; short tandem repeats (STR)
Для цитирования: Пушкарев В.П., Масычева А.С., Глазырина Е.А., Серебреникова Т.Е., Черных В.Б. Молекулярно-генетическое исследование триплоидии и пузырного заноса при невынашивании беременности: анализ 10000 последовательных случаев. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):621-628. doi 10.18699/vjgb-25-67

Аннотация. Однородительская дисомия хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом низкого уровня хромосомы 9 – редкое хромосомное нарушение. Один из механизмов формирования однородительской дисомии – коррекция анеуплоидии, приводящая также к мозаицизму низкого уровня. Трудности диагностики мозаичных анеуплоидий связаны с ограничениями в чувствительности и разрешающей способности стандартных цитогенетических методов, затрудняющих выявление мозаицизма низкого уровня. Различное соотношение клеточных линий в тканях пациента или неоднородность образцов одной и той же ткани не позволяют однозначно определить влияние мозаичной трисомии на формирование фенотипа пациента. Фенотипические признаки мозаичной трисомии 9 (Т9) отличаются широкой вариабельностью. В пренатальном периоде при этой хромосомной патологии часто отмечается внутриутробная задержка развития. У живорожденных с мозаицизмом по Т9 могут наблюдаться характерные фенотипические особенности, такие как черепно-лицевые аномалии (микрогнатия, аномалии ушей), сколиоз, низко посаженные уши, дисплазия тазобедренного сустава, судороги и задержка развития, а также проблемы с кормлением и дыханием. С целью установления диагноза у пациента с множественными стигмами дисэмбриогенеза и задержкой психомоторного развития проведено комплексное исследование молекулярно-цитогенетическими методами, включающее хромосомный микроматричный анализ (ХМА) высокого разрешения и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) с таргетными ДНК-зондами. ХМА показал наличие участков потери гетерозиготности на хромосоме 9, свидетельствующее об однородительской дисомии, и позволил предположить мозаицизм низкого уровня по Т9. Дополнительный FISH-анализ культивированных лимфоцитов с ДНК-зондами на различные районы хромосомы 9 позволил установить мозаицизм низкого уровня по Т9. Результаты нашего исследования согласуются с представлением о том, что мозаицизм по хромосоме 9 в сочетании с однородительской дисомией является сложной генетической аномалией, которая может привести к задержке развития, нарушению роста и особенностям поведения. ХМА и FISH – это эффективные методы диагностики однородительской дисомии и мозаицизма низкого уровня по трисомии хромосомы 9.
Ключевые слова: мозаицизм; трисомия хромосомы 9; однородительская дисомия хромосомы 9; хромосомный микроматричный анализ (ХМА); FISH
Для цитирования: Яковлева А.С., Маркова Ж.Г., Бессонова Л.А., Шилова Н.В. Редкий случай однородительской дисомии хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом по трисомии 9. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):629-635. doi 10.18699/vjgb-25-68

Аннотация. К настоящему времени известно, что на долю генетических факторов, вносящих вклад в этиологию нарушения интеллектуального развития, приходится от 25 до 50 % случаев. Среди генетических причин наиболее существенную роль играют хромосомные аномалии, в том числе микроделеции и микродупликации. Нами обследована семья, в которой у двух мальчиков в возрасте 8 и 7 лет диагностирована легкая интеллектуальная недостаточность. С помощью матричной сравнительной геномной гибридизации у обоих братьев была обнаружена дупликация Xq28. Мать мальчиков является носительницей такой же дупликации с 88 % смещением инактивации Х-хромосомы. Размер перестройки составил 439.6 т.п.н. В данном регионе локализовано восемь генов (F8, MTCP1, BRCC3, VBP1, RAB39B, CLIC2, FUNDC2, CMC4). Рассматриваемый хромосомный регион перекрывается с областью синдрома дупликации Xq28 (OMIM 300815), характеризующегося интеллектуальной недостаточностью, поведенческими и психиатрическими нарушениями, рецидивирующими инфекциями, атопическими заболеваниями и характерными чертами лица у мужчин. Ранее описаны нарушения интеллектуального развития, обусловленные рецессивными однонуклеотидными вариантами в генах RAB39B (OMIM 300271, OMIM 311510) и CLIC2 (OMIM 300886). Полноэкзомное секвенирование не выявило дополнительных патогенных и потенциально патогенных вариантов, ассоциированных с нарушениями интеллектуального развития. Оценка клинической значимости обнаруженной дупликации с помощью интернет-ресурса AutoCNV и собственных данных позволила классифицировать этот вариант как патогенный, что предполагает, что он может быть причиной интеллектуальной недостаточности у пациентов.
Ключевые слова: синдром дупликации Xq28; матричная сравнительная геномная гибридизация; вариации числа копий участков ДНК (CNV); интеллектуальная недостаточность; RAB39B; CLIC2
Для цитирования: Копытова А.Э., Толмачева Е.Н., Емелина Д.А., Глотов О.С., Мирошникова В.В., Усенко Т.С., Васильева О.Ю., Касьянов Е.Д., Фонова Е.А., Макаров И.В., Лобанов А.Д., Мазо Г.Э., Пчелина С.Н., Лебедев И.Н. Семейный случай редкого варианта дупликации Xq28. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5): 636-643. doi 10.18699/vjgb-25-69
Финансирование. Проведение матричной сравнительной геномной гибридизации, оценка статуса инактивации Х-хромосомы и подтверждение выявленных микроструктурных хромосомных перестроек методом ПЦР в режиме реального времени выполнены при финансовой поддержке гранта РНФ № 21-65-00017. Сбор и подготовка биологических образцов для проведения цитогенетического исследования и экзомного секвенирования выполнены при финансовой поддержке государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (тема № 1023031500037-7-1.6.8;1.6.1;1.6.2;1.6.3 «Изучение молекулярных и клеточных компонентов патогенеза социально-значимых заболеваний для разработки методов ранней диагностики и лечения»). Экзомное секвенирование проведено при поддержке Программы стратегического академического лидерства «Приоритет 2030» (Соглашение 075-15-2023-132 от 14.02.2023).
Благодарности. Молекулярно-цитогенетические исследования выполнены с использованием оборудования Центра коллективного пользования «Медицинская геномика» на базе Томского НИМЦ.

Аннотация. Интерстициальные делеции короткого плеча хромосомы 6 встречаются еще реже, чем дистальные делеции 6p24-pter с частотой 1:1000000 (по данным MalaCards, https://www.malacards.org/), и ассоциируются с задержками развития, расстройствами аутистического спектра, врожденными аномалиями, а также дисморфическими особенностями. Цель нашего исследования заключалась в поиске хромосомной патологии у близнецов из якутской семьи с грубой задержкой психо-речевого развития, умственной отсталостью в сочетании с дисморфиями и врожденными аномалиями. В этой работе мы сообщаем о двух новых пациентах – монозиготных близнецах из одной якутской семьи, которым была проведена микроматричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH). В результате диагностики обнаружена редкая интерстициальная делеция в регионе 6p22.3-p24.3 размером 7.5 Мб, которая ретроспективно была подтверждена анализом GTG – дифференциального окрашивания хромосом. По данным цитогенетического исследования, кариотипы родителей были нормальными, что говорит о de novo структурной хромосомной перестройке у пациентов. Также мы выполнили сравнительный фенотипический анализ этих близнецов между собой и с другими ранее описанными в литературе пациентами, у которых были найдены перекрывающиеся делеции в регионе 6р22-р24. Кроме того, проведены обзор литературы и анализ генного состава делетированного региона 6p22.3-p24.3 с обсуждением корреляции генотип-фенотип. По результатам фенотипического анализа выявлены как общие, так и различные стигмы дизморфогенеза, такие как краниофациальные дисморфии, деформации ушных раковин и отклонения в развитии верхних и нижних конечностей, часто упоминаемые в литературе. Однако в проанализированных данных как в литературе, так и в наших наблюдениях у всех пациентов отсутствовал общий делетированный регион в области 6p22-p24, что создает трудности в установлении точного диагноза. Полученные результаты указывают на сложность однозначного определения минимально перекрывающегося региона, ответственного за наблюдаемые фенотипические и поведенческие особенности, и на важность последовательного и многоуровневого подхода к диагностике грубой задержки психо-речевого развития.
Ключевые слова: интерстициальная делеция 6p22.3-p24.3; интеллектуальные расстройства; задержка психо-речевого развития; расстройство аутистического спектра; микроматричная сравнительная геномная гибридизация
Для цитирования: Москвитин Г.Д., Кочкина Д.Б., Гуринова Е.Е., Федотов Д.А., Бекенева Л.В., Кашеварова А.А., Сухомясова А.Л., Лебедев И.Н., Максимова Н.Р. Семейный случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 6p22.3-p24.3 у близнецов с грубой задержкой психо-речевого развития. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):644-651. doi 10.18699/vjgb-25-70
Финансирование. Хромосомный микроматричный анализ выполнен при поддержке гранта РНФ № 21-65-00017, https://rscf.ru/en/project/21-65-00017/ Клинико-генеалогические и цитогенетические исследования пациентов проведены за счет ГЗ МО и науки РФ № FSRG-2024-0001 «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение».
Благодарности. В работе использовано оборудование Центра коллективного пользования «Медицинская геномика» (Томский НИМЦ). Благодарим коллег из ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ им. М.Е. Николаева» и семью за помощь в сборе клинических и инструментальных данных.

Аннотация. Парацентрическая инверсия (ПаИ) – это редкая сбалансированная внутрихромосомная структурная перестройка. Хотя гетерозиготные носители ПаИ обычно не имеют клинически значимых аномалий фенотипа, факт присутствия в кариотипе хромосомы с инвертированным сегментом предопределяет проблемы синапсиса и рекомбинации в мейозе у таких индивидов и приводит к формированию рекомбинантных хромосом с хромосомным дисбалансом. Риск рождения больного ребенка для носителей ПаИ из-за производства несбалансированных гамет в результате мейотической рекомбинации считается низким. Однако были описаны случаи рождения ребенка с нарушением интеллектуального развития и/или пороками развития, случаи спонтанных абортов, бесплодия у носителей из-за классической рекомбинации в инвертированном хромосомном сегменте. ПаИ могут быть сформированы на различных хромосомах. Показано, что у человека одной из частых среди парацентрических инверсий является ПаИ с локализацией точек разрыва в длинном плече хромосомы 7. С целью оценки мейотического поведения хромосомы 7 с парацентрической инверсией в длинном плече и эмпирического риска формирования гамет с рекомбинантными хромосомами проведено молекулярно-цитогенетическое исследование клеток эякулята у мужчины – гетерозиготного носителя ПаИ хромосомы 7 − inv(7)(q11.23q22). Рекомбинантные хромосомы 7 обнаружены с частотой 0.7 % и в гаметах представлены суммарно реципрокными продуктами разрыва дицентрической хромосомы 7. Сперматозоиды с дицентрической хромосомой 7 не обнаружены, что подтверждает факт нестабильности этой хромосомы в мейозе I у носителя данной парацентрической инверсии. Показано, что мейотическая сегрегация у гетерозиготного носителя inv(7)(q11.23q22) проходит с преимущественным формированием гамет с инвертированной и интактной хромосомой 7 с частотой 52.2 и 47.8 % соответственно. Впервые получены сведения о частоте формирования гамет с рекомбинантными хромосомами при мейотической сегрегации inv(7)(q11.23q22), что подтверждает факт наличия кроссинговера в инверсионной петле. Персонализированный риск формирования гамет (зигот) с дисбалансом материала хромосомы 7 у гетерозиготного носителя данной инверсии является низким.
Ключевые слова: парацентрическая инверсия; хромосома 7; FISH сперматозоидов; мейотическая сегрегация; рекомбинантные хромосомы
Для цитирования: Антонова М.М., Юрченко Д.А., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Исследование мейотической сегрегации хромосомы 7 с парацентрической инверсией в сперматозоидах гетерозиготного носителя. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):652-657. doi 10.18699/vjgb-25-71

Аннотация. Реципрокные транслокации являются наиболее частой структурной хромосомной перестройкой и встречаются в популяции с частотой 0.08–0.3 %. Большинство носителей реципрокных транслокаций фенотипически нормальны, но имеют повышенный риск привычного невынашивания беременности или рождения детей с нарушением интеллектуального развития и множественными врожденными аномалиями и/или пороками развития вследствие патологической мейотической сегрегации хромосом, вовлеченных в транслокацию. В данной работе представлен семейный случай транслокации между дистальными участками короткого плеча хромосомы 3 и короткого плеча хромосомы 10, когда перестройка между хромосомами 3 и 10 была обнаружена у семи членов семьи в трех поколениях. Поводом для обследования семьи стало выявление при клиническом секвенировании экзома делеции сегмента p15 хромосомы 10 и дупликации сегмента p25 хромосомы 3 у пробанда с аномалиями фенотипа, что может соответствовать der(10)t(3;10)(p25;p15). Цитогенетическое исследование (GTG-окрашивание хромосом) членов семьи показало, что мать, а также бабушка, тетя и сибс пробанда без клинических и фенотипических аномалий являются носителями сбалансированной хромосомной перестройки – t(3;10)(p25;p15). У сибса пробанда, девочки с тяжелыми когнитивными, неврологическими нарушениями и аномалиями развития, определен кариотип 46,ХХ,der(3)t(3;10)(p25;p15)dmat. Молекулярное кариотипирование позволило уточнить размер хромосомного дисбаланса и точки разрыва на обеих хромосомах, вовлеченных в транслокацию. В статье представлено описание клинико-фенотипических особенностей при наличии в кариотипе дериватных хромосом 3 и 10. Обсуждаются механизм формирования хромосомного дисбаланса у членов семьи с аномалиями фенотипа, зависимость тяжести клинических проявлений от размера и генного состава обнаруженных хромосомных перестроек, а также необходимые мероприятия, направленные на предупреждение рождения ребенка с хромосомной патологией в семьях носителей аутосомных реципрокных транслокаций.
Ключевые слова: реципрокная транслокация; мейотическая сегрегация; хромосомный дисбаланс; дериватная хромосома 3; дериватная хромосома 10; GTG-окрашивание хромосом; клиническое секвенирование экзома; хромосомный микроматричный анализ; 3р делеционный синдром
Для цитирования: Возилова А.В., Тарасова А.С., Иванов Е.А., Пушкарев В.П., Налетова Н.И., Побединская А.И., Сабитова А.С., Шилова Н.В. Семейная транслокация между хромосомами 3 и 10: мейотическая сегрегация, диагностика и клинические проявления хромосомного дисбаланса. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):658-665. doi 10.18699/vjgb-25-72

Аннотация. Мобильные элементы (transposable elements, TE), составляющие свыше трети человеческого генома, играют ключевую роль в его эволюции, выступая важным источником регуляторных последовательностей. В норме их активность жестко контролируется механизмами метилирования ДНК, однако эффективность такого подавления существенно различается между тканями. Плацента, отличающаяся глобальным гипометилированием, представляет собой уникальную среду, где ретровирусы и ретротранспозоны, обычно молчащие в соматических клетках, получают возможность активации. Этот особый эпигенетический ландшафт плаценты позволяет транспозонам участвовать в регуляции геномной активности, оказывая влияние на процессы, протекающие от раннего эмбриогенеза до постнатального развития. Гипометилирование ДНК в плаценте не только способствует мобилизации TE, но и открывает возможность использования их компонентов в качестве самостоятельных генов и регуляторных элементов – промоторов, энхансеров и других функциональных модулей. Эти элементы вовлечены в ключевые аспекты плацентарного развития, включая формирование синцитиотрофобласта, инвазию вневорсинчатого трофобласта, ремоделирование спиральных артерий и децидуализацию эндометрия. Важно отметить, что TE могут служить источниками альтернативных промоторов для соседних генов, а древние транспозоны млекопитающих содержат множественные сайты связывания транскрипционных факторов, обеспечивая скоординированную регуляцию генов, объединенных общей функцией. Несмотря на растущий интерес к роли мобильных элементов в развитии и функционировании плаценты, многие вопросы остаются без ответа. В частности, малоизученными продолжают быть механизмы функционирования в ходе беременности ретротранспозонов, не содержащих длинных концевых повторов (non-LTR ретротранспозонов). Глубокое понимание этих процессов необходимо для прояснения нарушений регуляции в плаценте при больших акушерских синдромах. В данном обзоре рассматривается вклад мобильных элементов в функционирование генома человека, в частности их влияние на экспрессию генов, в контексте беременности и развития плаценты.
Ключевые слова: мобильные элементы; ретротранспозоны; ретровирусы; развитие плаценты
Для цитирования: Жилкина М.А., Толмачёва Е.Н., Васильев С.А. Мобильные элементы как ключевые регуляторы развития плаценты. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):666-675. doi 10.18699/vjgb-25-73
Финансирование. Исследование проведено при поддержке Российского научного фонда (проект № 24-25-00335).

Аннотация. Митохондриальная ДНК (мтДНК) характеризуется высоким полиморфизмом в популяциях. При этом некоторые патогенные варианты мтДНК могут приводить к развитию наследственных митохондриальных синдромов, симптоматика которых включает в том числе нарушения ритма сердца. С другой стороны, жизнеугрожающие аритмии в виде желудочковой тахикардии являются фактором риска внезапной смерти у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Целью работы стало исследование редких («приватных») миссенс-замен в мтДНК пациентов с зарегистрированными эпизодами желудочковой тахикардии в анамнезе в сравнении с пациентами с ишемической болезнью сердца без жизнеугрожающих нарушений ритма и индивидами без клинических проявлений сердечно-сосудистых заболеваний. Определение последовательности мтДНК проводили с помощью методов высокопроизводительного секвенирования, для оценки эффекта миссенс-замен использовали специализированные алгоритмы-предикторы эффекта генных вариантов. Сравнительный анализ спектра выявленных аминокислотных замен в исследованных группах показал, что во всех трех группах около 40 % индивидов были носителями «приватных» миссенс-вариантов в мтДНК, однако среди них в группе пациентов с нарушениями сердечного ритма чаще встречались варианты, классифицируемые предиктором APOGEE2 как «варианты неопределенного значения» (VUS), по сравнению с контрольной группой, в которой «приватных» миссенс-замен категории VUS не обнаружено (p = 0.0063 для точного критерия Фишера). Кроме того, группы различались по значениям phred-ранжированных значений CADD (Combined Annotation Dependent Depletion), которые были ниже для индивидов из контрольной группы. Полученные результаты указывают на то, что редкие варианты мтДНК могут вносить вклад в предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, в частности в риск развития желудочковой тахикардии у некоторых пациентов.
Ключевые слова: митохондриальная ДНК; аритмия; желудочковая тахикардия; эффект миссенс-замен; оценка патогенности генетических вариантов
Для цитирования: Голубенко М.В., Бабушкина Н.П., Корепанов В.А., Валиахметов Н.Р., Атабеков Т.А., Витт К.Н., Зарубин А.А., Макеева О.А., Афанасьев С.А., Баталов Р.Е., Гарганеева А.А., Назаренко М.С., Пузырёв В.П. Редкие миссенс-замены в генах митохондриальной ДНК у пациентов с желудочковыми тахикардиями. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):676-684. doi 10.18699/vjgb-25-74
Финансирование. Исследование выполнено при поддержке гранта РНФ № 24-24-00527.

Аннотация. Синдром Крузона, относящийся к наследственным краниосиностозам, может быть как результатом наследования от одного из родителей, так и вариантом de novo мутаций в гене FGFR2. При подтвержденном молекулярно-генетическом диагнозе для семей высокого риска возможно проведение преимплантационного генетического тестирования моногенного заболевания (ПГТ-М). Однако на сегодняшний день в литературе мало сведений о таком подходе к профилактике данного заболевания. Целью нашей работы явилось описание клинического случая ЭКО/ИКСИ с ПГТ-М для синдрома Крузона с успешным исходом и подтверждающей диагностикой. Планирование и проведение ПГТ-М выполнены для супружеской пары (24 и 25 лет), в которой синдром Крузона был у мужа. У отца супруга синдром Крузона был в более легкой форме и патогенный вариант гена FGFR2 присутствовал в мозаичном варианте. На подготовительном этапе подобрана система тестирования патогенного варианта NM_000141.5(FGFR2):c.1007A>G (p.Asp336Gly) гена FGFR2 и сцепленных с геном полиморфных микросателлитных маркеров. Профиль STR-маркеров у отца супруга исключал химеризм по патогенному варианту и свидетельствовал о мозаицизме, затрагивающем половую линию. Молекулярно-генетический анализ проводили методом гнездовой ПЦР с детекцией фрагментным анализом для STR и рестрикционного анализа для патогенного варианта. В ходе программы ЭКО стимуляцию суперовуляции и эмбриологические процедуры выполняли по стандартным протоколам, оплодотворение проводили методом ИКСИ. Биопсия бластоцист выполнялась на 6-е сутки развития. При ПГТ-М использовали прямой анализ патогенного варианта и косвенный анализ по отобранным на подготовительном этапе информативным STR. Перенос размороженного эмбриона выполнен с учетом результатов преимплантационного тестирования. Нами было отобрано двенадцать STR, фланкирующих ген FGFR2, из них восемь информативных были использованы в ходе ПГТ-М. В программе ЭКО получено 15 зрелых ооцитов и в дальнейшем четыре бластоцисты, которые были биопсированы. Один из четырех эмбрионов унаследовал нормальную отцовскую хромосому, в трех остальных выявлялся патогенный вариант и ассоциированный с ним гаплотип риска. В результате переноса в полость матки эмбриона, рекомендованного по результатам ПГТ-М, наступила одноплодная беременность. После рождения ребенка проведена молекулярно-генетическая диагностика, подтвердившая результат ПГТ-М. Представленный нами клинический случай демонстрирует эффективный пример применения ЭКО с ПГТ-М для предотвращения рождения больных детей в семьях с наследственными краниосиностозами.
Ключевые слова: синдром Крузона; ПГТ-М; преимплантационное генетическое тестирование; ЭКО, мозаицизм; ген FGFR2
Для цитирования: Соловьёва Е.В., Склеймова М.М., Минайчева Л.И., Гараева А.Ф., Бакулина Е.М., Ладыгина Е.А., Канбекова О.Р., Сеитова Г.Н. Синдром Крузона: преимплантационное генетическое тестирование для семейного случая с полным и мозаичным вариантом заболевания. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):685-692. doi 10.18699/vjgb-25-75
Финансирование. Работа выполнена при финансировании в рамках государственного задания № 123041700028-8 Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук).

Аннотация. Генетические механизмы, регулирующие экспрессию генов, включают в себя сложные процессы: транскрипцию, трансляцию, эпигенетические модификации и взаимодействие регуляторных элементов. Они играют ключевую роль в формировании фенотипического разнообразия человека. Благодаря внедрению высокопроизводительных технологий, таких как экспрессионные микрочипы и массовое параллельное секвенирование (NGS), стало возможным с высокой точностью анализировать транскрипты на уровне тысяч генов по всему геному. Эти методы позволили ученым не только определять уровни экспрессии генов в различных тканях и клетках, но и глубже изучать биологические процессы и феномены, которые ранее оставались недоступными для анализа. Так, многочисленные работы подтвердили, что, несмотря на преобладание индивидуальных различий в уровне экспрессии генов, существуют также значимые вариации между популяциями, принадлежащими к разным континентальным группам, обусловленные генетическими, эпигенетическими и средовыми факторами и действием естественного отбора. Кроме того, важным фактором, влияющим на активность генов, являются заболевания, которые могут существенно изменять транскриптом отдельных клеток. В этом контексте сравнительные популяционно-генетические исследования позволяют раскрыть молекулярные механизмы, лежащие в основе сложных фенотипических признаков, и идентифицировать популяционно-специфические особенности транскриптомных профилей как в норме, так и при патологических состояниях. Несмотря на значительный прогресс в этой области, многие аспекты остаются недостаточно изученными. В частности, распределение вариабельности экспрессии генов между популяциями, степень исследованности отдельных этнических групп, спектр используемого биологического материала, а также вклад популяционной принадлежности в наблюдаемые различия экспрессии генов при патологических состояниях требуют дальнейшего изучения. В настоящей статье представлен обзор современных исследований, посвященных анализу вариабельности экспрессионных профилей в различных популяциях человека. Обобщены результаты отдельных экспериментов, описаны преимущества и ограничения используемых методов, выделены основные направления работ в области популяционной транскриптомики, а также обозначены перспективы практического применения полученных данных.
Ключевые слова: популяции; RNA-seq; массовое параллельное секвенирование; экспрессия генов; транскриптом
Для цитирования: Бабовская А.А., Трифонова Е.А., Степанов В.А. Популяционная транскриптомика: новый инструмент исследования генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):693-703. doi 10.18699/vjgb-25-76
Финансирование. Исследование выполнено за счет средств государственного задания по теме ФНИ № 122020200083-8.

Аннотация. Информация о полиморфизме митохондриальной ДНК (мтДНК) на популяционном уровне вызывает большой интерес со стороны исследователей в области популяционной и этнической генетики, cудебной медицины и криминалистики. В настоящей работе получены данные об изменчивости целых митохондриальных геномов у пришлого восточнославянского населения Северо-Востока Сибири (на примере Магаданской области), а также новые сведения об изменчивости мтДНК у жителей Магаданской области – русских (N = 49) и украинцев (N = 15) – по материнской линии, а также метисного происхождения – русских по материнской линии и коренных жителей (коряки, эвены, ительмены) по отцовской линии (N = 4). Кроме этого, для повышения информативности филогеографического анализа секвенированы митогеномы русских Новгородской, Калужской и Ярославской областей (N = 15). Результаты проведенного исследования показали, что митохондриальный генофонд пришлого восточнославянского населения Магаданской области характеризуется высоким уровнем генетического разнообразия. Результаты анализа генетической дифференциации популяций русского населения России по данным об изменчивости целых митохондриальных геномов свидетельствуют о низком уровне межпопуляционных различий (Fst = 0.15 %, P = 0.2). По результатам многомерного шкалирования Fst-дистанций русские Магаданской области кластеризуются с русскими юго-западной части страны – популяциями Белгородской и Орловской областей. В генофонде русского населения Магаданской области преобладают гаплотипы мтДНК западноевразийского (включая европейское) происхождения. Доля гаплотипов восточноазиатского происхождения у русских невелика (4.8 %), однако часть из них (гаплогруппы F1b1 и Z1a1a), согласно результатам филогеографического анализа, длительное время эволюционировала в генофондах популяций Восточной Европы. Среди европейских по происхождению гаплотипов мтДНК у магаданских русских преобладают восточноевропейские варианты, а также у них высока доля гаплотипов мтДНК, специфичных для славян (19.4 %). В митохондриальных генофондах русских и украинцев Магаданской области обнаружены редкие гаплотипы, родственные материнским линиям императрицы Александры Федоровны Романовой (гаплогруппа H1af2) и князя Дмитрия, сына князя Александра Невского (гаплогруппа F1b1-a3a2a).
Ключевые слова: митохондриальный геном; генетический полиморфизм; молекулярная филогеография; восточные славяне; Северо-Восток Сибири
Для цитирования: Малярчук Б.А., Денисова Г.А., Литвинов А.Н. Полиморфизм митохондриальных геномов у восточнославянского населения Северо-Востока Сибири. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025; 29(5):704-710. doi 10.18699/vjgb-25-77

Аннотация. Исследованы лесные и тундровые ненцы из различных районов Ямало-Ненецкого автономного округа по маркерам Y-хромосомы. Представлены результаты генетической структуры ненецких родов по 44 STR-маркерам Y-хромосомы с учетом их принадлежности к субэтносам (тундровые и лесные ненцы), а также к фратриям Харючи («настоящие ненцы») и Вануйто («иноплеменники»). Количество ненцев (N = 606) делится на тундровых (N = 536) и лесных (N = 70). Для родов, принадлежащих к фратрии Харючи, специфична сублиния N1a2b1b1a~-B170, а для родов фратрии Вануйто – N1a2b1b1b-B172. У большинства родов, относящихся к субэтносу лесных ненцев, присутствует гаплогруппа N1a2b1-B478. Все мужчины рода Пяк, доминирующего у лесных ненцев, принадлежат к специфичной гаплогруппе N1a1a1a1a2a1c1~. Результаты работы свидетельствуют о том, что родовые объединения ненцев, как правило, имеют общего предка по мужской линии, для них характерен недавний эффект основателя. Каждый ненецкий род имеет свой специфичный кластер гаплотипов, равноудаленных друг от друга. Структура гаплотипов и гаплогрупп Y-хромосомы в составе ненецкого генофонда демонстрирует наследие ненцев от хантов и энцев. Для многих образцов из этих выборок показаны индивидуальные редкие гаплотипы, которые отсутствуют в базах данных и значительно отличаются от других гаплотипов, обнаруженных в этих популяциях. Они относятся к различным редким ветвям гаплогрупп Y-хромосомы, обнаруженным только в этих выборках. Часть образцов формирует отдельные варианты гаплотипов, которые не были описаны ранее, и позволяет более подробно охарактеризовать филогению этих линий. Лесные и тундровые ненцы существенно различаются по составу гаплогрупп, что полностью соответствует данным этнологов и лингвистов о происхождении этих популяций. У лесных ненцев преобладают гаплогруппа N1a1a1a1a2a1c1~-Y13850, Y13852, Y28540 CTS9108 (xY24219,Y24375) и с небольшой частотой гаплогруппа N1a2b1-B478, Z35080, Z35081, Z35082, Z35083, Z35084 (xB169). У тундровых ненцев доминируют три гаплогруппы, N1a2b1b1a~-B170 (xZ35104), N1a1a1a1a2a1c~-Y13850, Y13852, Y13138, PH3340 (xY24219,Y24365) и N1a2b1b1b-B172, Z35108.
Ключевые слова: генофонд; популяции человека; генетическое разнообразие; Y-хромосома; ненцы
Для цитирования: Харьков В.Н., Валихова Л.В., Адамов Д.С., Зарубин А.А., Хитринская И.Ю., Степанов В.А. Особенности генофондов лесных и тундровых ненцев по гаплогруппам Y-хромосомы. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):711-721. doi 10.18699/vjgb-25-78
Финансирование. Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 22-64-00060, https://rscf.ru/project/22-64-00060/

Аннотация. Занимая довольно обширную территорию в пределах Русской равнины, представители черняховской культуры взаимодействовали со многими синхронными племенами, принадлежащими к другим культурным группам и населявшими смежные регионы. Предметом многолетних дискуссий является вопрос о возможном присутствии протославянского компонента в структуре населения черняховской культуры, однако до сих пор отсутствует доказательная база генетического вклада представителей данной культуры в генофонд славян в последующем историческом периоде. В статье представлены результаты краниологического и генетического анализа индивида из могильника Кринички, предположительно, относящегося к славянской части населения черняховской культуры. Проведен краниометрический сравнительный анализ нескольких серий черепов восточных славян и представителей черняховской культуры. Сопоставление внутригрупповой изменчивости в группах двух культур показало заметные различия между ними по трем первым главным компонентам. В то же время диапазон краниологической изменчивости восточных славян и носителей черняховской культуры сопоставим. Различия в женских выборках не так резко выражены, как в мужских. На основе анализа данных полногеномного секвенирования определен женский пол исследуемого индивида. Реконструирована полная последовательность митохондриальной ДНК, которая относится к гаплогруппе H5a1a1. Для этой митохондриальной линии выявлена филогенетическая связь с восемью образцами, найденными в открытых базах данных геномных последовательностей, пять из которых относятся к представителям современных западно- и восточнославянских популяций. Более того, обнаружена идентичная митохондриальная последовательность, принадлежащая исследованному нами ранее индивиду из средневекового могильника на территории современной Вологодской области, для которого рассматривается славянское происхождение. Полное совпадение последовательности мтДНК представителя черняховской культуры и этого средневекового индивида предполагает их вероятное родство по материнской линии. Таким образом, впервые на основе геномных данных показана возможная преемственность между некоторыми представителями черняховской культуры (III в. н. э.) и населения Древней Руси (вторая половина XII–начало XIII вв.).
Ключевые слова: черняховская культура; славяне; древняя ДНК; митохондриальная ДНК; H5a1a1; краниология; филогеографический анализ
Для цитирования: Рождественских Е.В., Андреева Т.В., Малярчук А.Б., Адрианова И.Ю., Ходырева Д.С., Евтеев А.А., Бужилова А.П., Рогаев Е.И. Митогеномный анализ представителя черняховской культуры в Среднем Поднестровье и его генетическая связь со славянами в контексте палеоантропологических данных. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(5):722-731. doi 10.18699/vjgb-25-79
Финансирование. Результаты получены при финансовой поддержке исследования, реализуемого в рамках государственной программы федеральной территории «Сириус» «Научно-технологическое развитие федеральной территории “Сириус”», Соглашение № 18–03 от 10.09.2024 (Т.В.А.).