Аннотация. В течение многих лет золотым стандартом в исследованиях злокачественных новообразований являлись культуры опухолевых клеток in vitro, ксенотрансплантаты in vivo или генетически модифицированные модели животных. К настоящему времени арсенал инструментов современных медико-биологических исследований пополнился трехмерными клеточными моделями (3D-культуры). 3D-культуры воспроизводят тканеспецифичные характеристики топологии ткани, что делает их релевантными тканевыми моделями с точки зрения клеточной дифференцировки, метаболизма и развития лекарственной устойчивости. Благодаря своему потенциалу такие модели уже применяются многими исследовательскими группами как для фундаментальных, так и для трансляционных исследований, и их использование позволяет значительно сократить количество экспериментов на животных, например, в области онкологии. В литературе 3D-культуры классифицируют по технике формирования (с каркасом/без каркаса), условиям культивирования (статические/динамические), а также по клеточной организации и функциям. По клеточной организации 3D-культуры разделяют на «сфероидные модели», «органоиды», «органы-на-чипе» и «микроткани». При этом каждая из моделей имеет свои характерные особенности, которые необходимо учитывать при использовании модели в эксперименте. Наиболее простые 3D-культуры – это «сфероидные модели», представляющие собой плавающие сферические агрегаты клеток. Более сложной 3D-моделью является «органоид» – самоорганизующаяся трехмерная структура, сформированная из стволовых клеток, способных к самообновлению и дифференцировке в составе модели. Микрофлюидные системы «орган-на-чипе» – это чипы, имитирующие in vitro основные физические и биологические процессы в органах и тканях в динамике. «Сфероиды» и «органоиды» за счет объединения различных типов клеток в единую структуру могут быть основой для формирования «микроткани» – гибридной 3D-модели, воспроизводящей специфический тканевый фенотип и содержащей тканеспецифичные компоненты внеклеточного матрикса. В данном обзоре представлена краткая история развития метода культивирования клеток in vitro в 3D-формате, описаны основные характеристики и перспективы применения «сфероидных моделей», «органоидов», «органовна-чипе» и «микротканей» для исследований в области иммуноонкологии солидных опухолей.
Ключевые слова: агрегация клеток; 3D-культуры клеток; сфероиды; органоиды; орган-на-чипе; микроткань; культивирование клеточных 3D-моделей
Для цитирования: Абдурахманова М.М., Леонтьева А.А., Васильева Н.С., Кулигина Е.В., Нуштаева А.А. Трехмерные модели культур клеток: способы получения и характеристика основных моделей. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):175-188. doi 10.18699/vjgb-25-21
Финансирование. Написание разделов Введение, Особенности 3D-культур опухолевых клеток: «сфероидная модель», «органоид», «орган-на-чипе» и «микроткань» и Заключение (авторы: А.А. Леонтьева, Н.С. Васильева, А.А. Нуштаева) выполнено за счет средств проекта, реализуемого в рамках государственной программы федеральной территории «Сириус» «Научно-технологическое развитие федеральной территории «Сириус» (Соглашение № 27-03 от 27.09.2024); написание разделов Сохранение тканеспецифичной характеристики клеток in vitro и Культивирование клеток в 3D-моделях (авторы М.М. Абдурахманова и Е.В. Кулигина), а также Лицензированный доступ в BioRender для подготовки рисунков выполнены за счет гранта Российского научного фонда № 24-14-00390, http://rscf.ru/project/24-14-00390/.
Благодарности. Авторы выражают благодарность Владимиру Александровичу Рихтеру (заведующему лабораторией биотехнологии ИХБФМ СО РАН). Все рисунки были созданы на сайте BioRender.com.

Аннотация. Семейная гиперхолестеринемия является распространенным моногенным заболеванием, которое характеризуется повышенным содержанием холестерина в плазме крови, приводящим к хроническим заболеваниям сердечно-сосудистой системы с высоким риском и ранним проявлением развития патологий, вызванных атеросклеротическими поражениями кровеносных сосудов. Образование атеросклеротических бляшек при семейной гиперхолестеринемии в основном обусловлено патогенными вариантами гена рецептора липопротеинов низкой плотности LDLR (low-density lipoprotein receptor), играющего важную роль в метаболизме холестерина. В норме липопротеины низкой плотности, переносящие холестерин, связываются с рецептором LDLR на поверхности клеток печени и выводятся из кровотока путем интернализации гепатоцитами. При семейной гиперхолестеринемии происходит нарушение функционирования рецептора и значительное снижение интернализации липопротеинов низкой плотности. Это приводит к их накоплению в субэндотелиальном пространстве внутренней стенки кровеносных сосудов и вызывает атерогенез – образование атеросклеротических бляшек. На сегодняшний день не существует эффективных и универсальных подходов к диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. Актуальным подходом для исследования молекулярно-генетических особенностей заболевания и разработки систем скрининга химических соединений – потенциальных лекарственных препаратов – является создание клеточных моделей на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) пациентов. Целью нашей работы было создание изогенной генетически модифицированной линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток путем коррекции патогенного аллельного варианта c.530C гена LDLR в линии ИПСК, полученной ранее от пациента-компаундной гетерозиготы с семейной гиперхолестеринемией. Созданная изогенная клеточная линия ИПСК отличается от исходной только одной скорректированной нуклеотидной заменой, что позволяет исследовать непосредственное влияние данного патогенного генетического варианта на физиологические изменения в релевантных дифференцированных клетках. Для коррекции однонуклеотидных замен использован CRISPR/Cas9-опосредованный метод редактирования оснований. Полученная генетически модифицированная линия ИПСК обладает свойствами плюрипотентности, имеет нормальный кариотип, идентичный исходной линии набор коротких тандемных повторов и может быть использована для формирования дифференцированных производных, необходимых при разработке релевантных клеточных моделей.
Ключевые слова: семейная гиперхолестеринемия; LDLR; индуцированные плюрипотентные стволовые клетки; геномное редактирование; изогенные линии клеток
Для цитирования: Зуева А.С., Шевченко А.И., Медведев С.П., Елисафенко Е.А., Слепцов А.А., Назаренко М.С., Тмоян Н.А., Закиян С.М., Захарова И.С. Изогенная линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi036-A-1 от пациента с семейной гиперхолестеринемией, созданная путем коррекции патогенного варианта гена LDLR c.530C>T. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):189-199. doi 10.18699/vjgb-25-22
Финансирование. Работа поддержана грантом РНФ № 24-15-00346, https://rscf.ru/project/24-15-00346/.
Благодарности. Микроскопические исследования выполнены в ЦКП микроскопического анализа биологических объектов ИЦиГ СО РАН (https://ckp.icgen.ru/ckpmabo/), поддержанном бюджетным проектом Института цитологии и генетики СО РАН FWNR-2022-0015.

Аннотация. Лук-порей (Allium porrum L.) – экономически важная овощная культура семейства Amaryllidaceae с широким спектром лечебных и питательных качеств, в том числе благодаря накоплению витамина С (L-аскорбиновая кислота, аскорбат). Аскорбат – органическое водорастворимое соединение, которое выполняет множество функций в метаболизме клеток растения, в том числе участвует в качестве эффективного антиоксиданта в ответе растительных клеток на биотические и абиотические стрессовые факторы. Метаболизм аскорбата включает биосинтез (преимущественно L-галактозный путь) и рециклинг (восстановление окисленных форм до аскорбата). Генные сети, определяющие метаболизм аскорбата в растениях лука-порея, малоизученны. В настоящей работе гибриды F1, полученные от 13 скрещиваний образцов лука-порея отечественной и зарубежной селекции, охарактеризованы по всхожести семян, содержанию аскорбата и экспрессии генов биосинтеза (PGI, PMI, PMM, VTC1b, GME1, GME2, VTC2, GPP, GalDH и GalLDH) и рециклинга (APX1, APX2, MDHAR1, MDHAR4, MDHAR5, DHAR2, GR) аскорбата в проростках, зеленых листьях и отбеленной части стебля взрослых растений. Также проведен поиск корреляций между уровнем экспрессии генов метаболизма аскорбата и количеством витамина С у лука-порея. Показано, что изучаемым гибридам присуща высокая (89–100 %) всхожесть семян, за исключением гибрида от скрещивания 74×Аллигатор (55 %). В проростках и зеленых листьях образцов девяти гибридов F1 выявлен повышенный уровень экспрессии генов VTC2, MDHAR1, MDHAR4 и/или MDHAR5, что позволило считать эти образцы перспективными с точки зрения возможной стрессоустойчивости. Четыре гибрида, которые характеризовались наименьшим (33×30, 74×Аллигатор) и наибольшим (81×95, 36×38) содержанием аскорбата в проростках, были выбраны для дальнейшего детального анализа взрослых растений на содержание растворимых сахаров и аскорбата, уровень экспрессии генов метаболизма аскорбата и морфологические характеристики (длина, толщина и масса ложного стебля). Выявлено, что зеленые листья гибридов 36×38 и 81×95 содержат существенно больше аскорбата, чем 33×30 и 74×Аллигатор. В отбеленных стеблях всех четырех гибридов содержание аскорбата было значительно ниже, чем в зеленых листьях. Образцы 36×38 и 81×95 отличались также наибольшим количеством растворимых сахаров в отбеленной части ложного стебля, употребляемой в пищу. Гибрид 81×95 формировал ложный стебель, превышающий по размеру и массе стебель остальных трех гибридов. В зеленых листьях содержание аскорбата положительно коррелировало с уровнем экспрессии генов рециклинга аскорбата (APX2, MDHAR1, MDHAR4), что может быть использовано в селекции стрессоустойчивых гибридов лука-порея с повышенным содержанием витамина С.
Ключевые слова: лук-порей; Allium porrum L.; витамин С; гены биосинтеза аскорбата; гены рециклинга аскорбата; растворимые сахара; экспрессия генов
Для цитирования: Филюшин М.А., Середин Т.М., Щенникова А.В., Кочиева Е.З. Содержание витамина С и профиль экспрессии генов метаболизма аскорбата в зеленых листьях и отбеленной части ложного стебля гибридов F1 лукапорея (Allium porrum L.). Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):200-209. doi 10.18699/vjgb-25-23
Финансирование. Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках соглашения № 075-15-2022-318 от 20.04.2022 о предоставлении гранта в форме субсидий из федерального бюджета на осуществление государственной поддержки создания и развития научного центра мирового уровня «Агротехнологии будущего».

Аннотация. Miscanthus sinensis Andersson (Poaceae), как и все другие виды рода Miscanthus, является растением муссонного климата, поэтому в суровых условиях лесостепи Западной Сибири не успевает сформировать жизнеспособные семена. При изучении большого числа образцов этого вида из коллекционного генофонда Центрального сибирского ботанического сада СО РАН, привезенных из различных районов Приморского края, впервые удалось отобрать две формы, S1 и S2 (selected), образующие в местных условиях в течение короткого вегетационного периода качественные зрелые семена, из которых были получены первое и второе, G1 и G2 (generation), репродуктивные поколения. Цель настоящего исследования – отбор, биоморфологическая характеристика раноцветущих декоративных форм M. sinensis и анализ генетического полиморфизма отобранных форм (S1, S2) и полученных поколений (G1, G2) с помощью маркеров ISSR. В условиях интродукции отобранные образцы M. sinensis характеризовались комплексной устойчивостью к болезням и вредителям, высокой декоративностью, ранними сроками цветения и образованием полноценных семян. При изучении генетического полиморфизма с помощью маркеров ISSR у родительских образцов S1 и S2 обнаружено от одного до трех уникальных ПЦР-фрагментов. Исследование генетической изменчивости в поколении G1 показало полное единообразие генотипов. В поколении G2 наблюдалась изменчивость, при этом нами найдено пять вариантов генотипов. В результате выявлены уникальные полиморфные фрагменты, длина которых варьировала от 300 до 3000 п.н.; с их помощью составлена генетическая формула для паспортизации отобранных нами форм M. sinensis. Эти формы характеризуются высокими репродуктивными способностями в условиях континентального климата, перспективны для селекции, а, благодаря своим биоморфологическим особенностям, – и для ландшафтного дизайна.
Ключевые слова: качество семян; декоративная форма Miscanthus sinensis; ISSR-маркеры; отобранные формы S1 и S2; репродуктивные поколения G1 и G2; паспортизация
Для цитирования: Дорогина О.В., Кубан И.Н., Зуева Г.А., Жмудь Е.В., Васильева О.Ю. Морфологическая изменчивость и генетическая структура Miscanthus sinensis (Poaceae), культивируемого в лесостепи Западной Сибири. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):210-218. doi 10.18699/vjgb-25-24
Финансирование. Работа выполнена в рамках государственного задания Центрального сибирского ботанического сада СО РАН «Анализ биоразнообразия, сохранение и восстановление редких и ресурсных видов растений с использованием экспериментальных методов» (№ АААА-А21-121011290025-2), а также при финансовой поддержке проекта Министерства науки и высшего образования Российской Федерации № FSUS-2024-0024.

Аннотация. Комары рода Aedes, подрода Stegomyia являются переносчиками ряда вирусов позвоночных, в том числе возбудителей арбовирусных лихорадок человека. Особый интерес представляет изучение генетических особенностей синантропных популяций видов этой группы. Мы получили, аннотировали и описали митохондриальные геномы трех видов комаров рода Aedes, подрода Stegomyia: Ae. albopictus, Ae. flavopictus и Ae. sibiricus. Митохондриальные геномы Ae. flavopictus и Ae. sibiricus были получены от комаров из синантропных популяций с Дальнего Востока России. Митохондриальный геном Ae. sibiricus представлен нами впервые. Митохондриальный геном Ae. albopictus был получен для клеточной линии C6/36. Мы подобрали три комплекта праймеров для каждого из видов комаров, которые амплифицируют весь митохондриальный геном, кроме контрольной области, и отсеквенировали геномы методом Сэнгера. Все три новых генома имеют одинаковый порядок расположения генов. Идентифицировано 13 канонических белок-кодирующих генов, 2 гена рибосомальной РНК, 22 гена транспортной РНК. Белок-кодирующие гены имеют канонические старт- и стоп-кодоны за двумя исключениями. Канонический стоп-кодон «TAA» неполный в генах cox1 и cox2. В гене cox1 отсутствует канонический старт-кодон для метионина. Нуклеотидная изменчивость представлена в основном точковыми нуклеотидными замещениями. Инсерции-делеции имеются в областях межгенных спейсеров. Проведен филогенетический анализ нуклеотидных последовательностей полных митохондриальных геномов всех известных видов комаров рода Aedes, подрода Stegomyia. Полученные данные позволили провести измерение соотношения синонимичных и несинонимичных замен (Ka/Ks) в конкретных белок-кодирующих генах.
Ключевые слова: инвазионный вид; митохондриальный геном; филогенетический анализ; мтДНК
Для цитирования: Бега A.Г., Горячева И.И., Москаев А.В., Андрианов Б.В. Характеристика трех митохондриальных геномов комаров рода Aedes (Diptera: Culicidae) подрода Stegomyia. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):219-229. doi 10.18699/vjgb-25-25
Финансирование. Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 24-44-10003, https://rscf.ru/project/24-44-10003/ «Генетический и экологический анализ популяций малярийного комара Anopheles plumbeus как важного потенциального переносчика трансмиссивных заболеваний в Российской Федерации и Республики Беларусь». Проект реализуется научным коллективом совместно с зарубежным научным коллективом, отобранным Белорусским республиканским фондом фундаментальных исследований (БРФФИ), грант № Б23РНФМ-068. Вклад авторов. Все авторы внесли равный вклад в исследование.

Аннотация. За последние несколько лет в цитогенетике произошли серьезные изменения, связанные с разработкой и распространением методов получения высококачественных хромосомных сборок полных геномов. Фактически это привело к появлению нового инструмента для изучения хромосом и хромосомных перестроек, мощность которого многократно превосходит возможности световой микроскопии. Использование этого инструмента революционизировало частную цитогенетику многих групп насекомых, для которых ранее информация о кариотипах, если она была вообще, ограничивалась элементарным подсчетом числа митотических или мейотических хромосом. Цель данного краткого обзора – обобщение достижений сравнительной и эволюционной цитогенетики насекомых, которые были получены на основании биоинформатического анализа хромосомных сборок полных геномов. С помощью этого подхода было показано, что в процессе быстрой хромосомной эволюции у чешуекрылых (отряд Lepidoptera) преобразования хромосомных чисел чаще всего осуществляются наиболее парсимониальным способом: в результате простых слияний и разделений хромосом. Установлено, что эти слияния и разделения не случайны и могут осуществляться в разных филогенетических линиях за счет повторного использования одних и тех же предковых хромосомных точек разрыва. Тенденция к разделениям хромосом скоррелирована с наличием в хромосомах так называемых интерстициальных теломер – теломероподобных структур, расположенных не на концах хромосом, а внутри них. При изучении теломерных регионов выявлено, что у большинства насекомых теломерная ДНК – это не просто набор коротких повторов, а очень длинная последовательность, состоящая из (TTAGG)n (или других мотивов), регулярно и специфически прерываемая ретротранспозонами, а сами теломерные мотивы чрезвычайно разнообразны по длине и нуклеотидному составу. Число высококачественных хромосомных сборок геномов насекомых, доступных в базе данных GenBank, растет в геометрической прогрессии и уже превышает тысячу видов. Поэтому исключительные перспективы использования хромосомных сборок геномов для анализа кариотипов не вызывают сомнений.
Ключевые слова: хромосома; кариотип; хромосомные перестройки; теломера; мейотический драйв; рекомбинация; половые хромосомы; инверсии; синтении
Для цитирования: Лухтанов В.А., Паженкова Е.А. Цитогенетика насекомых в эпоху хромосомных сборок полных геномов. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):230-237. doi 10.18699/vjgb-25-26
Финансирование. Работа подготовлена при финансовой поддержке гранта Российского научного фонда № 24-14-00047, https://rscf.ru/project/24-14-00047/.

Аннотация. Мировые потери сельскохозяйственной продукции из-за дефицита воды, вероятно, более значительны, чем от других причин, вместе взятых. Причины дефицита воды у растений могут быть связаны с недостатком атмосферных осадков, высокой температурой воздуха и другими факторами, которые могут привести к снижению содержания доступной для растений воды в почве. Большинство наземных растений способно вступать в симбиоз с грибами арбускулярной микоризы. Такой симбиоз выполняет ключевую роль в минеральном питании многих видов наземных растений. Транспорт воды в растениях, ее использование регулируются, в первую очередь, с участием трансмембранных белков – аквапоринов. С помощью аквапоринов растение может «экономить» воду, что является важным элементом стратегии адаптации растения к условиям дефицита воды. По некоторым сведениям, грибы арбускулярной микоризы в условиях засухи способны снижать экспрессию генов аквапоринов растения, тем самым уменьшая транспорт воды внутри тканей растения-хозяина, что приводит к ее «экономии». С другой стороны, в настоящее время в научной литературе информации о механизмах взаимодействия растения и грибов арбускулярной микоризы при регуляции работы аквапоринов недостаточно. Кроме того, имеющиеся в различных источниках сведения о работе аквапоринов у разных видов растений могут противоречить друг другу. Аквапорины в растениях представлены несколькими подсемействами, и их число для разных видов варьирует. Изучение этого семейства транспортеров важно для понимания водного транспорта в растениях и оценки влияния на него со стороны грибов арбускулярной микоризы. В обзоре собраны данные об истории изучения, структуре, локализации, филогении, функциях аквапоринов. Развитие знаний о функционировании симбиотических систем будет способствовать созданию биоудобрений на основе микробной биомассы для использования в сельском хозяйстве Российской Федерации.
Ключевые слова: аквапорины; AQP; арбускулярная микориза; засуха; транспорт воды в растениях; симбиоз
Для цитирования: Кудряшова Т.Р., Крюков А.А., Горенкова А.И., Юрков А.П. Аквапорины и их роль в растительно-микробных системах. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):238-247. doi 10.18699/vjgb-25-27
Финансирование. Работа выполнена при поддержке гранта РНФ № 22-16-00064.

Abstract. Pea (Pisum sativum L.) is an important crop culture and a model object for studying the molecular genetic bases of nitrogen-fixing symbiosis and arbuscular mycorrhiza (AM). Pea genotypes with high and low responsivity to inoculation with nodule bacteria (rhizobia) and AM fungi have been described: the ‘responsive’ genotypes demonstrate an increase in seed weight under inoculation, while ‘non-responsive’ ones do not show such a reaction. In order to get insight into the molecular genetic mechanisms underlying the symbiotic responsivity, a transcriptomic analysis of whole root systems of pea plants of the ‘responsive’ genotype k-8274 (cv. Vendevil, France) and ‘non-responsive’ genotype k-3358 (unnamed cultivar, Saratov region, Russia) grown in soil without inoculation (control) and inoculated either with rhizobia (single inoculation) or with rhizobia together with AM fungi (double inoculation) was performed. It was shown that the ‘responsive’ genotype, indeed, demonstrated a pronounced transcriptomic response to single and double inoculation, in contrast to the ‘non-responsive’ genotype. In k-8274, single inoculation led to specific up-regulation of genes related to catabolism of polyamines, lipid metabolism, and jasmonic acid and salicylic acid signaling. Under double inoculation, the specifically up-regulated genes in k-8274 were related to arbuscular mycorrhiza infection, and the down-regulated genes were related to nodulation. This fact matches the phenotype of the plants: the number of nodules was lower in k-8274 under double inoculation as compared to the control. Thus, strict control over the nodule number may be one of the mechanisms underlying the symbiotic responsivity of pea. Finally, a comparison of expression profiles in k-8274 and k-3358 roots under double inoculation also allowed us to identify the transcriptomic signatures characteristic of the symbiotically responsive genotype. Further work will be focused on validation of these transcriptomic markers of the symbiotic responsivity trait in pea.
Key words: pea; legume-rhizobial symbiosis; arbuscular mycorrhiza; symbiotic responsivity; transcriptomics
For citation: Kuzmina D.O., Zorin E.A., Sulima A.S., Romanyuk D.A., Gordon M.L., Zhernakov A.I., Kulaeva O.A., Akhtemova G.A., Shtark O.Y., Tikhonovich I.A., Zhukov V.A. Transcriptomic analysis of the symbiotic responsivity trait in pea (Pisum sativum L.). Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2025;29(2):248-258. doi 10.18699/vjgb-25-28
Funding. The study was supported by the Russian Science Foundation (grant # 22-16-00109, https://rscf.ru/project/ 22-16-00109/).

Abstract. The GenBank database of publicly available nucleotide sequences is the largest genetic repository providing vitally important resources for downstream applications in biology and medicine. The concern raised about reliability of GenBank data necessitates monitoring of possible taxonomic entry errors. A case of mitochondrial genome (or mitogenome) misidentification for a salangid fish belonging to the genus Neosalanx (Osmeriformes, Salangidae) is considered in this report. The GenBank database contains four complete mitogenome sequences of N. taihuensis with the accession numbers JX524196, KP170510, MH348204, and MW291630. The overall mean p-distance for these sequences is quite high (7.01 ± 0.14 %) but becomes 29-fold lower (0.24 ± 0.05 %) after excluding the MW291630 mitogenome. An analysis of all available nucleotide sequences of salangids has shown that the observed inconsistency in the level of divergence between N. taihuensis mitogenomes is due to species misidentification. It has turned out that the mitogenome MW291630 available in GenBank does not belong to N. taihuensis, but is, in fact, a mitogenome of N. jordani misidentified as N. taihuensis. The resolved taxonomic identity of the MW291630 mitogenome, as well as an extended sample of species with investigated single-marker sequences, has raised some new issues regarding intergeneric relationships in salangid fishes. In particular, the obtained data do not support synonymization of the genus Neosalanx with Protosalanx, as was suggested in the last revision of the salangid classification. As the comparative analysis of interspecific and intergeneric divergences shows, Protosalanx is not an all-inclusive clade that includes all Neosalanx species. Instead, it consists of (at least) two evolutionary distinct lineages with the level of genetic divergence between them matching well the mean value of divergence between the other salangid genera. Further analysis using nuclear genome-wide data is required to have new insights into the evolution of salangid fishes.
Key words: Neosalanx; Protosalanx; taxonomic misidentification; mitochondrial genomes; CytB; single-marker sequences; genetic divergence
For citation: Balakirev E.S. Correction of GenBank’s taxonomic entry error raises a new issue regarding intergeneric relationships among salangid fishes (Osmeriformes: Salangidae). Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2025;29(2):259-267. doi 10.18699/vjgb-25-29
Funding. This study received budget support within the framework of the Research Study entitled “World Ocean biodiversity: taxonomy, barcoding, phylogenetics, reproductive and evolutionary biology, biogeography” (State registry no. 121082600036-9, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation) conducted by A.V. Zhirmunsky National Scientific Center of Marine Biology, Far Eastern Branch, Russian Academy of Sciences, Vladivostok, Russia.
Acknowledgements. The author greatly appreciates the encouragement and help from Elena I. Balakireva, Alla G. Oleinik, and Larisa G. Erofeeva. Evgeny P. Shvetsov (Zhirmunsky National Scientific Center of Marine Biology, FEB, RAS, Vladivostok, Russia) kindly proofread the manuscript.

Аннотация. Экологические условия холодных серосодержащих источников благоприятствуют росту и развитию богатых микробных сообществ со множеством уникальных бактерий цикла серы. В настоящей работе с использованием высокопроизводительного секвенирования гена 16S рРНК было изучено таксономическое разнообразие микробных сообществ трех различных биотопов (микробный мат, донный осадок и вода) в холодном сероводородном источнике Безымянный, расположенном на побережье озера Байкал (Прибайкальский район, Республика Бурятия). В результате секвенирования проб микробного мата, донного осадка и воды получено 76 972 последовательности, отнесенных к 1714 ASV (amplicon sequence variant – варианты последовательностей ампликонов). Анализ распределения ASV по биотопам выявил высокий показатель (66–93 %) уникальности трех исследуемых сообществ. Оценка индекса альфа-разнообразия показала, что сообщество донного осадка имело более высокие индексы, сообщество микробного мата отличалось наименьшим разнообразием. В исследуемых сообществах в разных пропорциях доминировали бактерии филумов Pseudomonadota, Bacteroidota, Campylobacterota, Actinomycetota, Desulfobacterota. Установлены особенности структуры сообществ исследуемых биотопов. Сообщество микробного мата было представлено преимущественно бактериями рода Thiothrix (43.2 %). В сообществе донного осадка основу составляли бактерии рода Sulfurovum (11.2 %), содоминировали неклассифицируемые таксоны (3.2–1 %). Микробное сообщество воды характеризовалось присутствием последовательностей, обнаруженных только в воде. Данные последовательности были отнесены к родам Novosphingobium, Nocardioides, Legionella, Brevundimonas, Sphingomonas, Bacillus, Mycobacterium, Sphingopyxis, Bradyrhizobium и Thiomicrorhabdus. Во всех изучаемых сообществах были идентифицированы сероокисляющие бактерии (SOB) и серовосстанавливающие бактерии (SRB), что свидетельствует о протекающих процессах цикла серы в экосистеме источника Безымянный. Необходимо отметить, что во всех сообществах присутствовали последовательности неклассифицированных и некультивируемых бактерий цикла серы, и в целом значительную долю последовательностей (20.3–53.9 %) не удалось классифицировать.
Ключевые слова: холодный сероводородный источник; разнообразие микробных сообществ; микробный мат; донный осадок; вода; сероокисляющие бактерии; сульфатвосстанавливающие бактерии
Для цитирования: Банзаракцаева Т.Г., Лаврентьева Е.В., Дамбаев В.Б., Ульзетуева И.Д., Хахинов В.В. Таксономическое разнообразие микробных сообществ холодного сероводородного источника Безымянный (Прибайкальский район, Республика Бурятия). Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):268-278. doi 10.18699/vjgb-25-30
Финансирование. Работа выполнена при финансовой поддержке Российского научного фонда, № 23-27-00131.

Аннотация. Муковисцидоз (МВ) – заболевание с широким клиническим и генетическим спектром проявлений, оказывающее значительное влияние на качество и продолжительность жизни пациента. В настоящее время диагностика МВ позволяет выявлять заболевание на самых ранних стадиях. Стремительное развитие науки и современные методы исследования изменили подходы в лечении МВ, начиная от симптоматического лечения до методов патогенетической терапии. Подходы патогенетической терапии направлены на поиск способов восстановления функции гена CFTR. Целью обзора стали анализ и обобщение имеющихся научных сведений о патогенетической терапии МВ. Рассмотрены подходы патогенетической терапии МВ на основе приема пациентами таргетных препаратов – CFTR-модуляторов. Приведены исследования с использованием методов генной терапии МВ, в основе которых лежит целенаправленная доставка нормальной копии кДНК гена CFTR в дыхательные пути с помощью вирусных или невирусных агентов. В некоторых исследованиях показано применение методов РНК-терапии для восстановления сплайсинга, продукции зрелой РНК и функционального белка CFTR. Также в обзоре проведен анализ литературных данных, в которых рассмотрены методы этиотропной терапии МВ, заключающейся в направленной коррекции гена CFTR с использованием искусственных ферментов рестрикции, системы CRISPR/Cas9 и комплекса пептидно-нуклеиновых кислот. В перспективном плане обсуждаются методы клеточной терапии в лечении поражения легких при муковисцидозе.
Ключевые слова: муковисцидоз (МВ); ген CFTR; мутации CFTR; модуляторы CFTR; генная терапия; геномное редактирование; CRISPR/Cas9
Для цитирования: Киреева Т.Н., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А. Терапия муковисцидоза: от симптомов к причине заболевания. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):279-289. doi 10.18699/vjgb-25-31
Благодарности. Авторы выражают глубокую признательность А.А. Агафоновой, заведующей отделением наследственных болезней, и В.В. Петровой, врачу-педиатру отделения наследственных болезней Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Р.Р. Савченко, научному сотруднику лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, за консультативную помощь и рецензирование рукописи.

Аннотация. Болезнь Паркинсона – второе по распространенности нейродегенеративное заболевание, характеризующееся накоплением альфа-синуклеина и телец Леви в черной субстанции головного мозга. Генетические исследования свидетельствуют об ассоциации с болезнью различных SNP, многие из которых расположены в межгенных и интронных областях, где локализованы также ретротранспозоны и произошедшие от них гены некодирующих РНК. В связи с этим сделано предположение о влиянии SNP в генах ретроэлементов на развитие болезни Паркинсона. Фактором предрасположенности является активация ретротранспозонов с возрастом, поскольку заболевание ассоциировано со старением. Предложена гипотеза о том, что альфа-синуклеин накапливается в головном мозге вследствие его взаимодействия с транскриптами активированных ретроэлементов. В результате дефектного противовирусного ответа и большого количества РНК-мишеней для данного белка его агрегаты образуют тельца Леви в нейронах с последующим воспалением черной субстанции и активацией нейродегенеративных процессов. В качестве доказательства приведены данные о роли альфа-синуклеина в противовирусном ответе со связыванием с РНК вирусов, которые характеризуются способностью активировать ретроэлементы, произошедшие в эволюции от встроенных в геном человека экзогенных вирусов. Обнаружены также активированные LINE1-ретроэлементы в головном мозге, эндогенные ретровирусы и LINE1 в сыворотке крови пациентов с болезнью Паркинсона. Дополнительный механизм, способствующий прогрессированию болезни, представляет собой дисфункция митохондрий вследствие инсерций в их геномы Alu-элементов с помощью ферментов LINE1. Описаны механизмы влияния активированных ретротранспозонов на произошедшие от них в эволюции микроРНК. Анализ научной литературы позволил выявить 35 таких микроРНК (miR-1246, -1249, -1271, -1273, -1303, -151, -211, -28, -31, -320b, -320d, -330, -335, -342, -374a, -374b, -421, -4293, -4317, -450b, -466, -487b, -493, -495, -5095, -520d, -576, -585, -6088, -619, -625, -626, -769, -885, -95), ассоциированных с болезнью Паркинсона, которые могут стать перспективными мишенями для ее лечения и диагностики.
Ключевые слова: болезнь Паркинсона; вирусы; микроРНК; ретроэлементы
Для цитирования: Мустафин Р.Н. Роль ретроэлементов в развитии болезни Паркинсона. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):290-300. doi 10.18699/vjgb-25-32

Аннотация. Преждевременное половое созревание (ППС, Е30.1, Е22.8, Е30.9 по МКБ 10, MIM 176400, 615346) у детей – заболевание, при котором вторичные половые признаки появляются раньше возрастной нормы. Сроки полового созревания регулируются сложным взаимодействием генетических и эпигенетических факторов, а также факторов окружающей среды и питания. Цель настоящего исследования – поиск генетических причин формирования у девочек клинической картины ППС. Поиск клинически значимых генетических вариантов (патогенных, вероятно патогенных вариантов или вариантов с неопределенным клиническим значением (variant of uncertain significance, VUS)) проведен в генах KISS1, KISS1R (GPR54), DLK1 и MKRN3 у девочек с клинической картиной ППС и нормальным кариотипом методом таргетного массового параллельного секвенирования. Все найденные генетические варианты были подтверждены методом секвенирования ДНК по Сэнгеру. Патогенность идентифицированных генетических вариантов и функциональная значимость кодируемого ими белка проанализированы с использованием онлайн-алгоритмов прогнозирования патогенности Variant Effect Predictor, Franklin и Varsome, а также PolyPhen2 (согласно рекомендациям по интерпретации результатов анализа NGS). Клинически значимые генетические варианты были обнаружены в гетерозиготном состоянии в генах KISS1R, DLK1 и MKRN3 у 5 из 52 пробандов (9.6 %) с ППС, из них 3 из 33 (9.1 %) – в группе с центральным ППС и 2 из 19 (10.5 %) – в группе с гонадотропин-независимой формой ППС. Два ребенка с гонадотропин-независимой формой ППС имели VUS в гене KISS1R (c.191T>C, p.Ile64Thr и c.233A>G, p.Asn78Ser), один из которых был унаследован от отца, второй – от матери. У остальных пациентов с центральным ППС были вероятно патогенные генетические варианты DLK1:c.373delC(p.Gln125fs) de novo и DLK1:c.480delT(p.Gly161Alafs*49) отцовского происхождения. Еще один пробанд имел вариант VUS в гене MKRN3 (c.1487A>G, p.His496Arg), унаследованный от отца. Все выявленные генетические варианты описаны впервые при ППС. Таким образом, в настоящем исследовании найдены новые генетические варианты в генах KISS1R, DLK1 и MKRN3 у девочек с преждевременным половым созреванием.
Ключевые слова: преждевременное половое созревание; гипоталамо-гипофизарно-гонадная ось; гены DLK1, KISS1, KISS1R, MKRN3
Для цитирования: Саженова Е.А., Васильева О.Ю., Фонова Е.А., Канканам Патиранаге М.Б., Самбялова А.Ю., Храмова Е.Е., Рычкова Л.В., Васильев С.А., Лебедев И.Н. Генетические варианты генов DLK1, KISS1R, MKRN3 у девочек с преждевременным половым созреванием. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):301-309. doi 10.18699/vjgb-25-33
Финансирование. Исследование выполнено при финансовой поддержке гранта РНФ в рамках научного проекта № 23-25-00359.

Аннотация. Белая, бурая и угловатая пятнистости являются наиболее распространенными грибными болезнями земляники садовой в Западной Сибири, значительно влияющими на ее урожайность и качество. Точная, быстрая и неинвазивная диагностика этих заболеваний имеет важное значение в промышленном производстве земляники. В настоящей статье исследуются возможности применения методов машинного обучения и гиперспектральной визуализации для обнаружения и дифференциации на листьях земляники симптомов, вызванных патогенными грибами Ramularia tulasnei Sacc., Marssonina potentillae Desm. и Dendrophoma obscurans Anders. Спектр отражения листьев регистрировали гиперспектральной камерой Photonfocus MV1-D2048x1088- HS05-96-G2-10 в лабораторных условиях методом линейного сканирования. Для дифференциации здоровых и пораженных областей листьев изучено пять методов машинного обучения: метод опорных векторов (SVM), метод К-ближайших соседей (KNN), линейный дискриминантный анализ (LDA), дискриминантный анализ частичных наименьших квадратов (PLS-DA) и случайный лес (RF). С целью уменьшения высокой размерности извлеченных спектральных данных и увеличения скорости их обработки было отобрано несколько подмножеств оптимальных длин волн, несущих наиболее важную спектральную информацию. Рассмотрены следующие методы сокращения размерности: метод анализа ROC-кривых, метод анализа производных, метод PLS-DA, метод ReliefF. Кроме того, 16 вегетационных индексов задействовано в качестве информативных признаков. Наибольшую точность классификации, 89.9 %, показал метод опорных векторов на полном спектре значений. При использовании вегетационных индексов и наборов оптимальных длин волн общая точность классификации всех методов снизилась незначительно по сравнению с классификацией на полном спектре значений. Результаты исследования подтверждают перспективность применения методов гиперспектральной визуализации в сочетании с методами машинного обучения для дифференциации грибных болезней земляники садовой.
Ключевые слова: гиперспектральные изображения; грибные болезни земляники; методы машинного обучения; сокращение размерности
Для цитирования: Чешкова А.Ф. Идентификация грибных болезней земляники садовой на основе анализа гиперспектральных изображений методами машинного обучения. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):310-319. doi 10.18699/vjgb-25-34

Аннотация. В настоящее время селекция сельскохозяйственных растений все больше опирается на использование молекулярно-биологических данных о генетических последовательностях, что позволяет существенно ускорить селекционный процесс создания новых сортов растений за счет геномного редактирования. Эти данные имеют большой объем, разнообразны и требуют для анализа затрат большого количества ресурсов, как трудовых, так и вычислительных. Анализ данных с такими объемом и сложностью может быть эффективным лишь с применением современных методов биоинформатики, включающих алгоритмы идентификации генов, предсказания их функции, оценку влияния эффекта мутации на фенотип растений. Такой анализ в последнее время стал невозможным без использования интегрированных программных комплексов, решающих задачи разного уровня за счет выполнения вычислительных конвейеров. В статье описан программный комплекс CropGene, разработанный для комплексного анализа геномных и транскриптомных данных сельскохозяйственных растений. Система включает в себя несколько блоков биоинформатического анализа, таких как анализ вариаций генов, сборка геномов и транскриптомов, а также аннотация генов и белков. В комплексе реализованы новые методы анализа длинных некодирующих РНК, белковых доменов, поиска и анализа полиморфизмов и полногеномного исследования ассоциаций. В работе представлены примеры применения CropGene для анализа сельскохозяйственных организмов, таких как Solanum tuberosum, Zea mays. С помощью данного программного пакета найдены: генетические маркеры, объясняющие до 50 % изменчивости параметров окраски семян; потенциальные гены, которые могут стать перспективным материалом для получения сортов картофеля; более 100 тыс. новых длинных некодирующих РНК. Также обнаружены ортогруппы, доменная структура которых проявляет заметное сходство с доменной архитектурой характерных секретируемых фосфолипаз А2. Таким образом, CropGene представляет собой важный инструмент для ученых и практиков, работающих в области агробиотехнологий и генетики растений.
Ключевые слова: биоинформатический конвейер; программный пакет; SNP; анализ полиморфизмов; идентификация генов
Для цитирования: Пронозин А.Ю., Каретников Д.И., Шмаков Н.А., Бочарникова М.Е., Афонникова С.Д., Афонников Д.А., Колчанов Н.А. CropGene: программный комплекс анализа геномных и транскриптомных данных сельскохозяйственных растений. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(2):320-329. doi 10.18699/vjgb-25-35
Финансирование. Работа по созданию программного комплекса CropGene выполнена при поддержке бюджетного проекта № FWNR-2022-0020.
Прозрачность финансовой деятельности. Авторы не имеют финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах.