Аннотация. Анеуплоидией принято считать потерю или приобретение копии целой хромосомы или ее района. Уже на ранних стадиях развития она, как правило, приводит к фатальным последствиям, включая гибель организма и пороки/аномалии развития. Длительное время предполагалось, что именно нарушение баланса генов приводит к выраженным эффектам как на клеточном, так и на организменном уровне, негативно сказываясь на формировании организма. Было показано, что возникший вследствие анеуплоидии дисбаланс генов индуцирует протеотоксический и метаболический стресс в клетке, ее замедленную пролиферацию, нестабильность ее генома, оксидативный стресс и пр. Однако для некоторых организмов была описана толерантность к анеуплоидиям, которая даже могла способствовать возникновению у них адаптивных преимуществ (например, резистентность к антибиотикам у патогенных штаммов грибов). Вероятно, значимым фактором является сложность тканевой и органной организации особей конкретного вида. К анеуплоидии преимущественно более толерантны полиплоидные организмы и виды, относительно недавно прошедшие полногеномную дупликацию. Особое внимание в обзоре уделено рассмотрению анеуплоидий половых хромосом человека. Помимо первичных эффектов или цис-эффектов (изменение количества транскриптов генов, находящихся на анеуплоидной хромосоме), анеуплоидия может вызывать вторичные или транс-эффекты (изменение уровня экспрессии генов, расположенных на других хромосомах). Результаты исследований последних лет заставили по-новому взглянуть на влияние анеуплоидии на структурно-функциональную организацию генома, транскриптом и протеом как клетки, так и целого организма. Несмотря на то что при анеуплоидии уровень экспрессии для большинства генов коррелирует с измененным числом копий генов в клетке, были описаны случаи дозовой компенсации, при которой уровень транскриптов генов, расположенных на анеуплоидной хромосоме, оставался неизменным. В обзоре приводятся результаты последних исследований, посвященных изучению компенсаторных механизмов дозовой компенсации изменения количества продуктов генов на посттранскрипционных и пострансляционных уровнях, снижающих негативный эффект анеуплоидии на гомеостаз клетки, а также влиянию экстрахромосом на пространственную организацию генома, изменению паттернов экспрессии генов вследствие ее наличия. Кроме того, отдельно обсуждаются варианты сегментных анеуплоидий и изменения числа копий участков генома. Рассмотрено не только значение их состава, но также его локализация в хромосоме и в разных компартментах интерфазного ядра. Решение поднятых вопросов может внести большой вклад в совершенствование цитогеномной диагностики и в создание необходимой базы данных для корректной интерпретации выявленных случаев и сегментной анеуплоидии, и варьирующих по числу копий участков генома.
Ключевые слова: анеуплоидия; хромосомная нестабильность; геномное разнообразие; мозаицизм; дозовая компенсация; дифференциальная экспрессия генов; моноаллельная экспрессия; деградация белков; убиквитинпротеасомная система; архитектоника интерфазного ядра
Для цитирования: Задесенец К.С., Рубцов Н.Б. От цитогенетики к протеогеномике: новые горизонты в исследовании анеуплоидий. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):335-348. doi 10.18699/vjgb-25-37
Финансирование. Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда (РНФ) № 24-24-00141.

Abstract. The problem of interpretation of the genetic data from patients with inherited cardiovascular diseases still remains relevant. To date, the clinical significance of approximately 40 % of variants in genes associated with inherited cardiovascular diseases is uncertain, which requires new approaches to the assessment of their pathogenetic contribution. A combination of the induced pluripotent stem cell (iPSC) technology and editing the iPSC genome with CRISPR/Cas9 is thought to be the most promising tool for clarifying variant pathogenicity. A variant of unknown significance in MYH7, p.Met659Ile (c.1977G>A), was previously identified in several genetic screenings of hypertrophic cardiomyopathy patients. In this study, the single nucleotide substitution was corrected with CRISPR/Cas9 in iPSCs generated from a carrier of the variant. As a result, two iPSC lines (ICGi019-B-1 and ICGi019-B-2) were generated and characterized using a standard set of methods. The iPSC lines with the corrected p.Met659Ile (c.1977G>A) variant in MYH7 possessed a morphology characteristic of human pluripotent cells, expressed markers of the pluripotent state (the OCT4, SOX2, NANOG transcription factors and SSEA-4 surface antigen), were able to give rise to derivatives of three germ layers during spontaneous differentiation, and retained a normal karyotype (46,XY). No CRISPR/Cas9 off-target activity was found in the ICGi019-B-1 and ICGi019-B-2 iPSC lines. The maintenance of the pluripotent state and normal karyotype and the absence of CRISPR/Cas9 off-target activity in the iPSC lines with the corrected p.Met659Ile (c.1977G>A) variant in MYH7 allow using the iPSC lines as an isogenic control for further studies of the variant pathogenicity and its impact on the hypertrophic cardiomyopathy development.
Key words: hypertrophic cardiomyopathy; variants of unknown significance; induced pluripotent stem cells; CRISPR/Cas9
For citation: Shulgina A.E., Pavlova S.V., Minina J.M., Zakian S.M., Dementyeva E.V. Generation of the ICGi019-B-1 and ICGi019-B-2 lines via correction of the p.Met659Ile (c.1977G>A) variant in MYH7 of patient-specific induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2025;29(3):349-357. doi 10.18699/vjgb-25-38
Funding. This study was supported by the Russian Science Foundation, grant No. 22-15-00271. Acknowledgements. Karyotype analysis was conducted using resources of the Common Facilities Centre of Microscopic Analysis of Biological Objects supported by the State project of ICG SB RAS (FWNR-2022-0015).

Аннотация. Персик (Prunus persica (L.) Batsch) – одна из основных сельскохозяйственных плодовых косточковых культур семейства розоцветных. Современная селекция направлена на улучшение качества плодов, расширение сроков их получения, создание сортов с устойчивостью к неблагоприятным условиям среды и снижение общих затрат на производство культивируемых сортов. При этом селекция персика – долгий процесс: от гибридизации родительских форм до получения плодоносящих деревьев проходит 10–15 лет. Исследования сортов персика как доноров желаемых признаков начались с 1980-х годов. Первый вариант генома персика был представлен в 2013 г., и его появление способствовало определению и локализации локусов, с последующим обнаружением генов-кандидатов, под чьим контролем находится хозяйственно ценный признак. Развитие методов NGS ускорило продвижение подходов, основанных на применении диагностических ДНК-маркеров. К таким подходам, позволяющим ускорять процессы классической селекции, относятся маркер-ориентированная селекция и геномная селекция. Для того чтобы разработать ДНК-маркеры, ассоциированные с изучаемыми свойствами, необходимо провести предварительное картирование локусов, контролирующих хозяйственно ценные признаки, создать карты сцепления. Работы по пангеному показали необходимость анализировать большее количество образцов, так как до сих пор не хватает данных для нахождения полиморфных областей генома. Развиваются подходы использования SNP-чипов и методов генотипирования через секвенирование (GBS, genotyping-by-sequencing). В последние годы для обнаружения локусов генома, ассоциированных с хозяйственно ценными признаками, активно применяется метод полногеномного анализа ассоциаций (GWAS, genome-wide association studies), для использования которого требуется скрининг больших выборок сортов по сотням и тысячам SNP. Цель настоящего обзора – систематизация и обобщение основных достижений в области геномных исследований персика за последние 40 лет: построение карт сцепления и физических карт, получение различных молекулярных маркеров, полногеномное секвенирование для персика, а также описание существующих работ полногеномных исследований ассоциаций с маркерами SNP высокой плотности. Этот обзор обеспечивает теоретическую основу для проведения GWAS с целью выявления высокоэффективных маркеров хозяйственно ценных признаков для персика и развития геномной селекции этой культуры.
Ключевые слова: Prunus persica; GWAS; селекция; генотипирование; SNP
Для цитирования: Розанова И.В., Водясова Е.А. Современные методы в исследованиях генома персика (Prunus persica). Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):358-369. doi 10.18699/vjgb-25-39
Финансирование. Исследование выполнено при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации в рамках работ Курчатовского геномного центра НБС-ННЦ (№ 075-15-2019-1670).

Аннотация. Индекс желтизны – важный параметр качества сортов твердой пшеницы, связанный с содержанием каротиноидов в зерне и уровнем их деградации в процессе его переработки и определяющий желтый цвет продуктов, получаемых из твердой пшеницы. Применение молекулярно-генетических маркеров генов, влияющих на содержание каротиноидов, позволяет быстро идентифицировать ценные для селекции генотипы для ускоренного создания новых высококачественных отечественных сортов твердой пшеницы. Целью работы стало изучение отечественного генофонда твердой пшеницы с помощью молекулярных маркеров генов синтеза (Psy-A1) и деградации (Lpx-B1) желтых пигментов в зерне. С использованием двух маркеров гена фитоенсинтазы Psy-A1 (PSY1-A1_STS и YP7A-2) и трех маркеров локуса липоксигеназы Lpx-B1 (Lpx-B1.1a/1b, Lpx-B1.1с и Lpx-B1.2/1.3) впервые были исследованы 54 сорта твердой пшеницы, 38 из которых охарактеризованы по уровню содержания желтых пигментов в зерне. Аллельное разнообразие изученных отечественных сортов твердой пшеницы по генам фитоенсинтазы Psy-A1 и липоксигеназы Lpx-B1 оказалось достаточно низким. Наиболее распространенными в выборке были аллельные варианты Psy-A1l по маркеру PSY1-A1_STS и Psy-A1d по маркеру YP7A-2, выявленные у 51 образца и ассоциированные с высокими значениями индекса желтизны. По маркерам локуса Lpx-B1 в выборке преобладал гаплотип II, связанный со средней активностью липоксигеназы, который был идентифицирован у 43 образцов. Гаплотип III, ассоциированный с низкой активностью фермента, выявлен только у трех озимых сортов (Дончанка, Гелиос и Леукурум 21). Несмотря на преобладание аллельных вариантов, связанных с повышенным содержанием каротиноидов и средней активностью липоксигеназы, исследуемые образцы имели различный уровень содержания желтых пигментов – от низкого до высокого.
Ключевые слова: желтые пигменты; индекс желтизны; молекулярные маркеры; фитоенсинтаза; липоксигеназа; генетическое разнообразие
Для цитирования: Трифонова А.А., Борис К.В., Дедова Л.В., Мальчиков П.Н., Кудрявцев А.М. Разнообразие отечественных сортов твердой пшеницы по генам синтеза и деградации каротиноидов в зерне. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):370-379. doi 10.18699/vjgb-25-40
Финансирование. Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 23-76-01079, https://rscf.ru/project/23-76-01079/.

Аннотация. Лен (Linum usitatissimum) – важная сельскохозяйственная культура, выращиваемая для получения волокна и масла. Лен используют для производства красок, линолеума, в пищевой промышленности, для производства одежды и композитных материалов. Значительный экономический ущерб при выращивании льна наносит фузариозное увядание, вызываемое грибом Fusarium oxysporum f. sp. lini. Споры гриба могут долгое время сохраняться в почве, поэтому получение устойчивых к заражению сортов имеет большое значение. Здесь мы использовали данные об устойчивости 297 образцов льна из коллекции Федерального научного центра лубяных культур в Торжке (Россия) к заражению сильнo вирулентным изолятом гриба MI39 в 2019–2021 гг. Устойчивость генотипа к заражению оценивали путем вычисления индекса DSI – нормализованной пропорции генотипов с одинаковыми симптомами болезни. Для поиска районов генома льна, ассоциированных с устойчивостью, использовали программу IIIVmrMLM в режиме Single_env. Модель IIIVmrMLM была разработана для устранения методологических недостатков в выявлении всех типов взаимодействий между аллелями, генами и средой и для несмещенной оценки их генетических эффектов. Поскольку это мультилокусная MLM-модель, она оценивает эффекты всех генов, а также эффекты всех взаимодействий одновременно. Всего было найдено 111 QTN, из которых 34 были локализованы в последовательности известного гена или расположены во фланкирующих районах на расстоянии, не превышающем 1 т.п.н. Гены, в которые попадали обнаруженные варианты, были связаны с устойчивостью к абиотическим и биотическим стрессам, с ростом и развитием корня, побега и цветка. Десять из найденных QTN картировались в областях ранее идентифицированных QTL, контролирующих синтез пальмитиновой, олеиновой и других жирных кислот. QTN Chr1_1706865/Chr1_1706872 и QTN Chr8_22542741 маркируют районы, идентифицированные нами ранее при поиске ассоциаций программой GAPIT. Для всех найденных QTN был подтвержден аллельный эффект: произведен тест Манна–Уитни, который подтвердил значимые различия между значением DSI у носителей референсного и альтернативного аллеля. Увеличение в генотипе числа аллелей с негативным эффектом приводит к статистически значимому уменьшению величины DSI для всех трех лет тестирования. Группы сортов с большим количеством аллелей, уменьшающих индекс DSI, имели наилучшую устойчивость. Всего из коллекции было выбрано пять сортов, для которых число аллелей, уменьшающих величину DSI, не превышало число аллелей с обратным эффектом по всем трем годам. Эти сорта могут быть использованы в дальнейшем в селекционных программах.
Ключевые слова: лен; Linum usitatissimum; GWAS; фузариозное увядание; Fusarium oxysporum f. sp. lini
Для цитирования: Дук М.A., Канапин А.А., Самсонова А.A., Банкин М.П., Самсонова М.Г. Метод IIIVmrMLM обнаруживает новые генетические варианты, связанные с устойчивостью к фузариозному увяданию у льна. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):380-391. doi 10.18699/vjgb-25-41
Финансирование. Работа поддержана грантом РНФ № 23-16-00037.
Благодарности. Авторы выражают благодарность Суперкомпьютерному центру Санкт-Петербургского политехнического университета Петра Великого (scc.spbstu.ru) за предоставление отличных вычислительных ресурсов и поддержку данного проекта.

Аннотация. Пшеница является чрезвычайно важным и предпочтительным источником питания человека во многих регионах земного шара. Получение биофортифицированных сортов мягкой пшеницы с окрашенным зерном, которое, как известно, содержит целый ряд биологически активных соединений, в том числе антоцианы, фенольные соединения, витамины и минералы, отражает общемировую тенденцию на увеличение разнообразия и повышение качества рациона путем разработки и внедрения разнообразных продуктов функционального питания. В настоящей работе описаны генетические системы, регулирующие биосинтез и накопление антоцианов в перикарпе и алейроновом слое, присутствие которых придает зерну фиолетовую, голубую и черную окраску. Обзор посвящен систематизации информации об особенностях качественного и количественного содержания антоцианов, растворимых и нерастворимых фенольных кислот в зерне пшеницы с различной окраской, а также показателях антиоксидантной активности спиртовых экстрактов зерна в зависимости от содержания антоцианов и фенольных соединений. Огромным количеством исследований подтверждено, что данные соединения являются антиоксидантами и соединениями с противовоспалительной активностью и их употребление вносит важный вклад в профилактику ряда социально значимых заболеваний человека. Употребление продуктов из окрашенного зерна злаков может способствовать дополнительному обогащению рациона людей биологически активными соединениями наряду с привычными источниками антиоксидантов. Отдельное внимание в обзоре уделено описанию достижений отечественных селекционеров, усилия которых в этой области позволили получить ряд перспективных сортов и линий с окрашенным зерном, которые могут послужить основой создания рынка биофортифицированных диетических продуктов питания в России и увеличения экспортного потенциала рынка зерна.
Ключевые слова: пшеница; голубая, фиолетовая, черная окраска зерна; антоцианы; фенольные соединения; антиоксидантная активность
Для цитирования: Чуманова Е.В., Ефремова Т.Т., Соболев К.В., Косяева Е.А. Антоцианы и фенольные соединения в окрашенном зерне пшеницы. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):392-400. doi 10.18699/vjgb-25-42
Финансирование. Исследование выполнено при финансовой поддержке РНФ (№ 24-26-20028) и Министерства науки и инновационной политики Новосибирской области (№ p-99).

Abstract. The nucleolus is a large membraneless subnuclear structure, the main function of which is ribosome biogenesis. However, there is growing evidence that the function of the nucleolus extends beyond this process. While the nucleolus is the most transcriptionally active site in the nucleus, it is also the compartment for the location and regulation of repressive genomic domains and, like the nuclear lamina, is the hub for the organization of inactive heterochromatin. Studies in human and Drosophila cells have shown that a decrease in some nucleolar proteins leads to changes in nucleolar morphology, heterochromatin organization and declustering of centromeres. This work is devoted to the study of the effects of Novel nucleolar protein 3 (Non3) gene mutations in D. melanogaster on the organization of chromatin in the nucleus. Previously, it was shown that partial deletion of the Non3 gene leads to embryonic lethality, and a decrease in NON3 causes an extension of ontogenesis and formation of a Minute-like phenotype in adult flies. In the present work, we have shown that mutations in the Non3 gene suppress the position effect variegation (PEV) and increase the frequency of meiotic recombination. We have analyzed the classical heterochromatin markers in Non3 mutants and shown that the amount of the HP1 protein as well as the modification of the histone H3K9me2 do not change significantly in larval brains and salivary glands compared to the control in Western blot analysis. Immunostaining with antibodies to HP1 and H3K9me2 did not reveal a significant reduction or change in the localization patterns of these proteins in the pericentromeric regions of salivary gland polytene chromosomes either. We analyzed the localization of the HP1 protein in Non3 mutants using DNA adenine methyltransferase identification (DamID) analysis and did not find substantial differences in protein distribution compared to the control. In hemocytes of Non3 mutants, we observed changes in the morphology of the nucleolus and in the size of the region detected by anti-centromere antibodies, but this was not accompanied by declustering of centromeres and their untethering from the nucleolar periphery. Thus, the NON3 protein is important for the formation/function of the nucleolus and is required for the correct chromatin packaging, but the exact mechanism of NON3 involvement in these processes requires further investigations.
Key words: nucleolus; NON3; HP1; CID; H3K9me2; chromatin; pericentromeric regions of chromosome; PEV; Su(var)205; Su(var)3-9; Drosophila
For citation: Yushkova A.A., Ogienko A.A., Andreyeva E.N., Pindyurin A.V., Letiagina A.E., Omelina E.S. The effects of Non3 mutations on chromatin organization in Drosophila melanogaster. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov J Genet Breed. 2025;29(3):401-413. doi 10.18699/vjgb-25-43
Funding. This research was funded by the Russian Science Foundation, grant No. 23-24-00619 (https://rscf.ru/en/ project/23-24-00619/).
Acknowledgements. We thank Prof. Peter Verrijzer for anti-HP1 antibodies; Harald Saumweber, for anti-β-Tubulin antibodies; and Prof. Gunter Reuter, for Su(var)2055 and Su(var)3-96 fly stocks.

Аннотация. Локус achaete-scute (achaete-scute complex, AS-C) занимает около 90 т.п.н. и содержит множественные энхансеры. Локальная экспрессия генов achaete и scute в пронейральных кластерах имагинальных дисков Drosophila melanogaster приводит к формированию детерминированного рисунка макрохет у взрослых мух. Большое многообразие легко анализируемых видимых фенотипов, прямая связь между отдельными регуляторными элементами и развитием конкретных щетинок сделали этот локус классическим модельным объектом генетики развития. Одним из самых известных AS-C является аллель sc8, возникший в результате инверсии In(1)sc8. Дистальная точка разрыва этой инверсии лежит между генами ac и sc, проксимальная – в прицентромерном гетерохроматине хромосомы Х, в блоке сателлита 1.688. Гетерохроматиновое положение точки разрыва поднимало вопрос о роли эффекта положения мозаичного типа в нарушении нормальной работы локуса у носителей инверсии, но были получены противоречивые результаты. Ранее мы обнаружили, что в одном из стоков линии, несущей In(1)sc8, спонтанно возникла вторичная инверсия In(1)19EHet, которая переносит большую часть гетерохроматина от гена ac в локус, соответствующий району 19E политенной Х-хромосомы. В настоящей статье мы показали, что инверсия In(1)19EHet приводит к полному восстановлению числа задних супраалярных и частичному – дорзо-центральных щетинок, наблюдаемых у мух исходной линии In(1)sc8. Точно такое же восстановление паттерна щетинок мы увидели при введении в линию с инверсией In(1)sc8 модификатора эффекта положения – мутации Su(var)3-906. Введение же в линию с инверсией мутации по гену Rif1 – консервативного фактора, определяющего позднюю репликацию и недорепдикацию ДНК в клетках D. melanogaster, не приводит к восстановлению нормального паттерна щетинок. Наши данные указывают на то, что фенотип мух – носителей инверсии In(1)sc8, связанный с нарушением развития щетинок, определяется эффектом гетерохроматина на дистальную часть локуса и может использоваться для проверки влияния различных факторов на вызываемый гетерохроматином эффект положения гена. Еще одно фенотипическое проявление In(1)sc8 – снижение доли самцов в потомстве – оказалось независимым от соседства дистальной части AS-C с гетерохроматином. Этот фенотип также не восстанавливался на фоне мутации в гене Rif1.
Ключевые слова: achaete-scute complex; AS-C; эффект положения; модификаторы эффекта положения; гетерохроматин; инверсии; Drosophila melanogaster; Rif1; Su(var)3-9
Для цитирования: Колесникова Т.Д., Балантаева М.Н., Похолкова Г.В., Антоненко О.В., Жимулев И.Ф. Определяющая роль гетерохроматина в фенотипическом проявлении инверсии In(1)sc8, разрывающей achaete-scute комплекс Drosophila melanogaster. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):414-422. doi 10.18699/vjgb-25-44
Финансирование. Работа выполнена при финансовой поддержке Российского научного фонда (грант № 24-14-00133).
Благодарности. Авторы благодарны Д.П. Фурман за обсуждение результатов и помощь в поиске литературы, а также В.Е. Графодатской за то, что она, поддерживая коллекции лабораторных линий дрозофил ИМКБ СО РАН, впервые обратила внимание на исчезновение нарушений щетиночного рисунка, характерных для мух In(1)sc8, у мух с двойной инверсией In(1)sc8+19EHet.

Аннотация. Великий Болгар – один самых значительных средневековых городов Восточной Европы, до монгольского завоевания был крупным административным центром Волжской Булгарии, а после 1236 г. некоторое время выполнял функции столицы Золотой Орды. Исторические, археологические и палеоантропологические данные свидетельствуют о смешанном составе населения этого города в XIII–XV вв., однако вклад тех или иных этнических групп в его генетическую структуру остается не вполне ясным, и до сих пор отсутствуют генетические данные для этой группы средневекового населения. Мы впервые с применением методов масштабного параллельного секвенирования определили полногеномные последовательности у трех жителей Великого Болгара, погребенных в первой половине XIV в. у так называемой Греческой палаты. Среднее покрытие исследованных геномов составило от х0.5 до х1.5, что позволило определить генетический пол индивидов (двое мужчин и одна женщина) и провести популяционно-генетический анализ. Были подтверждены аутентичность исследованной ДНК и низкий уровень контаминации, а также определены гаплогруппы митохондриальной ДНК всех трех индивидов и гаплогруппы Y-хромосомы двух индивидов мужского пола. Для проведения сравнительного популяционно-генетического анализа нами задействованы опубликованные ранее данные геномного секвенирования более 2.7 тыс. образцов ДНК представителей современных и древних популяций. Анализ полногеномных данных трех индивидов из Великого Болгара с использованием однородительских маркеров (митохондриальной ДНК и Y-хромосомы) и аутосомных маркеров показал генетическую гетерогенность исследованной группы населения. По результатам геномного анализа с применением аутосомных маркеров и метода главных компонент (PCA) и f4-статистики нами выявлена генетическая связь одного индивида (женщины) с современными финно-угорскими народами Волго-Уральского региона. Геномный анализ двух других индивидов предполагает их армянское происхождение и свидетельствует о существовании потока мигрантов с территории Кавказа или Анатолии. Полученные результаты хорошо согласуются с данными археологии и палеоантропологии, а также существенно дополняют их в части реконструкции вклада автохтонного населения в формирование популяционной структуры средневековых жителей Болгара.
Ключевые слова: древняя ДНК; геном; параллельное секвенирование; палеоантропология; Болгар; Греческая палата
Для цитирования: Андреева Т.В., Сошкина А.Д., Кунижева С.С., Манахов А.Д., Пежемский Д.В., Рогаев Е.И. К исторической генетике Великого Болгара: геномный анализ людей из погребений XIV века у Греческой палаты. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):423-432. doi 10.18699/vjgb-25-45
Финансирование. Результаты получены при финансовой поддержке исследования, реализуемого в рамках государственной программы федеральной территории «Сириус» «Научно-технологическое развитие федеральной территории «Сириус», Соглашение № 18–03 от 10.09.2024 (ТВА).
Благодарности. Авторы выражают благодарность А.П. Бужиловой (Научно-исследовательский институт и Музей антропологии МГУ) за подбор палеоантропологического материала, использованного в работе.

Abstract. One of the main etiological factors in the development of cervical cancer is infection with human papillomavirus (HPV). At the same time, the risk of developing a malignant process increases with an increase in viral load. The aim of this study was to investigate the transcription level of DNA repair and cell cycle control genes in the cervical epithelial cells of women with a clinically significant HPV viral load. The material for the study was DNA and RNA samples isolated from cervical epithelial cells in women. A total of 107 samples were analyzed. 55 women were HPV-positive (with a clinically significant viral load – more than 103 HPV genomes per 100 thousand human cells); the control group consisted of 52 HPV-negative women. All women were over 30 years old. The transcription level of the APEX1, ERCC2, CHEK2, TP53, TP73, CDKN2A, SIRT1 genes was determined using RT-PCR. It was shown that the detection frequency of the APEX1 and ERCC2 gene transcripts was increased in the group of women with a clinically significant viral load. The transcription level of all the studied genes did not differ between the control group and the group with clinically significant HPV concentrations. However, the transcription level of the TP53 and TP73 genes decreased with increasing viral load. In the control, a correlation between the transcription levels of genes involved in the functioning of the p53 protein was revealed. An increase in viral load during HPV infection is associated with a change in the coexpression of DNA repair and cell cycle control genes.
Key words: human papillomavirus; cell cycle control; gene transcription; coexpression genes
For citation: Mashkina E.V., Volchik V.V., Muzlaeva E.S., Derevyanchuk E.G. Expression of DNA repair and cell cycle control genes in HPV infection. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2025;29(3):433-439. doi 10.18699/vjgb-25-46
Funding. The study was carried out with the financial support of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation within the state assignment framework in the field of scientific activity No. FENW-2023-0018.

Аннотация. Преждевременное половое созревание (ППС, OMIM 176400, 615346) – заболевание, которое вызвано преждевременной реактивацией гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси. В определении сроков полового созревания ведущую роль играют генетические, эпигенетические и экологические факторы. В последние годы варианты в генах KISS1, KISS1R, MKRN3 и DLK1 были идентифицированы как генетические причины ППС. Гены MKRN3 и DLK1 являются импринтированными, в связи с чем эпигенетические модификации, такие как метилирование ДНК, изменяющее экспрессию данных генов, также могут рассматриваться в качестве причины ППС. Цель настоящего исследования – определение индекса метилирования центров импринтинга генов DLK1 и MKRN3 у девочек с клинической картиной ППС. Анализ индекса метилирования центров импринтинга генов DLK1 и MKRN3 проводили в группе из 45 девочек (возраст 7.2±1.9 года) с клинической картиной ППС и нормальным кариотипом методом таргетного массового параллельного секвенирования после обработки ДНК бисульфитом натрия. Контрольная группа состояла из девочек без ППС (n = 15, возраст 7.9±1.6 года). Различий по возрасту между группами не выявлено (p > 0.8). Анализ индекса метилирования центров импринтинга генов DLK1 и MKRN3 не показал различий между пациентами с ППС и контрольной группой. Группа пациентов с изолированным адренархе имела повышенный индекс метилирования центра импринтинга гена MKRN3 (72±7.84 против 56.92±9.44 %, p = 0.005). В группе пациентов с центральным ППС 3.8 % пациентов имели пониженный индекс метилирования центра импринтинга гена DLK1 и 11.5 % – гена MKRN3. Таким образом, показано, что не только генетические варианты, но и нарушение индекса метилирования центров импринтинга генов DLK1 и MKRN3 могут быть причиной ППС.
Ключевые слова: преждевременное половое созревание; гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ); гипоталамогипофизарно-гонадная ось (ГПГ); геномный импринтинг; DLK1; MKRN3
Для цитирования: Саженова Е.А., Васильева О.Ю., Федотов Д.А., Канканам Патиранаге М.Б., Лобанов А.Д., Самбялова А.Ю., Храмова Е.Е., Рычкова Л.В., Васильев С.А., Лебедев И.Н. Индекс метилирования генов DLK1 и MKRN3 при преждевременном половом созревании. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):440-447. doi 10.18699/vjgb-25-47
Финансирование. Исследование выполнено при финансовой поддержке гранта РНФ № 23-25-00359.

Abstract. Long non-coding RNAs (lncRNAs) and microRNAs (miRNAs) play important roles in all biological processes, including adipogenesis, lipid metabolism, and insulin response. Analyzing expression patterns of lncRNAs and miRNAs in human visceral fat tissue can enhance our understanding of their roles in metabolic disorders. Our research aims to investigate the expression of lncRNAs (ASMER1, SNHG9, P5549, P19461, and GAS5) and miRNAs (miR-26A, miR-222, miR-221, and miR-155) in visceral adipose tissues of individuals with abdominal obesity (n = 70) compared to their levels in non-obese participants (n = 31), using Real-Time PCR. Among the tested miRNAs, only miR-26A was significantly downregulated in the visceral adipose tissue of obese individuals, with no significant change in the expression of miR-26A in obese people with or without type 2 diabetes. Similarly, of the tested lncRNAs, only GAS5 showed significantly higher expression levels in obese patients with type 2 diabetes (T2D) (n = 10) compared to obese patients without T2D (n = 60). To test possible interactions between the analyzed non-coding RNAs, we used Spearman’s bivariate correlation test. GAS5 expression levels showed a weak negative correlation (p < 0.05, rs = 0.25) with miR-155 levels in obese patients only. Conversely, a strong positive correlation (p < 0.01, rs = 0.92) between SNHG9 and GAS5 was found in the non-obese group, with a weaker correlation in abdominally obese patients (p < 0.01, rs = 0.67); additionally, miR-26A and miR-155 levels were moderately correlated in the non-obese group (p < 0.05, rs = 0.47) and were found to correlate weakly in obese patients (p < 0.05, rs = 0.26). Our results showed that abdominally obese participants demonstrated higher expression levels of miR-26A in visceral adipose tissue and a significantly lower correlation between GAS5 and SNHG9 expression when compared to non-obese subjects. Key words: long non-coding RNA; microRNA; visceral adipose tissues; abdominal obesity; GAS5; SNHG9; miR-26A; miR-155
For citation: Bairqdar A., Ivanoshchuk D.E., Tuzovskaya O.V., Shirokova N.S., Kashtanova E.V., Polonskaya Y.V., Ragino Y.I., Shakhtshneider E.V. Expression analysis of microRNA and lncRNA in visceral adipose tissue of obese and non-obese individuals. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2025;29(3):448-457. doi 10.18699/vjgb-25-48
Author contributions. Conceptualization, D.I., Y.R. and E.S.; methodology, D.I. and A.B.; software, A.B.; validation, D.I. and E.K.; investigation, A.B., O.T., N.S. and Y.P.; resources, E.S.; data curation, O.T.; writing – original draft preparation, A.B., D.I., and E.S.; writing – review and editing, A.B., D.I. and E.S.; project administration, E.S. All authors have read and agreed to the published version of the manuscript.
Funding. The molecular genetic testing was carried out within the framework of the main topic of state assignment No. FWNR-2025-0006.

Аннотация. Быстро накапливающийся массив геномных данных – секвенированных геномов сельскохозяйственных растений – позволил получить обширные результаты по геномному прогнозированию и выявлению ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с фенотипическими признаками. Во многих случаях для обнаружения новых связей фенотипов с генотипами предпочтительно использовать методы машинного обучения, глубокого обучения и искусственного интеллекта, в особенности объяснимого, способные распознавать сложные закономерности. Вручную было отобрано 80 источников, при этом ограничения по дате выхода не ставилось, основной интерес представляла оригинальность предлагаемого подхода или модификации для применения в задаче геномного прогнозирования. В статье рассмотрены модели для геномного прогнозирования, сверточные нейронные сети, объяснимый искусственный интеллект и большие языковые модели. Уделено внимание подходам к дополнению данных, переносу знаний, методам снижения размерности и гибридным методам. Приведен пример современного способа кодирования больших геномных данных в искусственные изображения, преимуществом которых являются наглядная визуализация и возможность использования известных моделей для извлечения признаков. Исследования в области модельно-специфичных и модельно-независимых методов интерпретации решения моделей представлены тремя основными категориями: зондирование, возмущение и суррогатная модель. В рассмотренных примерах отражены основные современные тренды в изучаемой области. Отмечены растущая роль больших языковых моделей, в том числе основанных на трансформерах, для обработки генетического кода, а также разрабатываемые методы аугментации данных. Дополнительным преимуществом применения языковой модели может стать возможность формулировать запросы на близком к естественному языке и получать ответы за относительно короткое время. Среди гибридных подходов выделена перспективность сочетания моделей машинного обучения и моделей развития растений на основе биофизических и биохимических процессов. Поскольку методы машинного обучения и искусственного интеллекта находятся в фокусе внимания как специалистов в различных прикладных областях, так и фундаментальных ученых, а кроме того, вызывают общественный резонанс, количество посвященных этим темам работ имеет взрывной рост.
Ключевые слова: геномное прогнозирование; фенотип растений; машинное обучение; глубокое обучение; искусственный интеллект
Для цитирования: Козлов К.Н., Банкин М.П., Семенова Е.А., Самсонова М.Г. Геномное прогнозирование признаков растений популярными методами машинного обучения. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2025;29(3):458-466. doi 10.18699/vjgb-25-49
Финансирование. Исследование финансируется Министерством науки и высшего образования Российской Федерации в рамках программы Исследовательского центра мирового уровня «Передовые цифровые технологии» (соглашение № 075-15-2020-311 от 20.04.2022).

Abstract. Genetic diversity among biological entities, including populations, species, and communities, serves as a fundamental source of information for understanding their structure and functioning. However, many ecological and evolutionary problems arise from limited and complex datasets, complicating traditional analytical approaches. In this context, our study applies a deep learning-based approach to address a crucial question in evolutionary biology: the balance between sexual and asexual reproduction. Sexual reproduction often disrupts advantageous gene combinations favored by selection, whereas asexual reproduction allows faster proliferation without the need for males, effectively maintaining beneficial genotypes. This research focuses on exploring the coexistence patterns of sexual and asexual reproduction within a single species. We developed a convolutional neural network model specifically designed to analyze the dynamics of populations exhibiting mixed reproductive strategies within changing environments. The model developed here allows one to estimate the ratio of population members who originate from sexual reproduction to the clonal organisms produced by parthenogenetic females. This model assumes the reproductive ratio remains constant over time in populations with dual reproductive strategies and stable population sizes. The approach proposed is suitable for neutral multiallelic marker traits such as microsatellite repeats. Our results demonstrate that the model estimates the ratio of reproductive modes with an accuracy as high as 0.99, effectively handling the complexities posed by small sample sizes. When the training dataset’s dimensionality aligns with the actual data, the model converges to the minimum error much faster, highlighting the significance of dataset design in predictive performance. This work contributes to the understanding of reproductive strategy dynamics in evolutionary biology, showcasing the potential of deep learning to enhance genetic data analysis. Our findings pave the way for future research examining the nuances of genetic diversity and reproductive modes in fluctuating ecological contexts, emphasizing the importance of advanced computational methods in evolutionary studies.
Key words: deep learning; convolutional neural network (CNN); Hardy–Weinberg equilibrium; partially clonal population; microsatellites
For citation: Nikolaeva T.A., Poroshina A.A., Sherbakov D.Yu. Deep learning approach to the estimation of the ratio of reproductive modes in a partially clonal population. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2025; 29(3):467-473. doi 10.18699/vjgb-25-50
Funding. The study was carried out within the framework of the state budget theme No. 0279-2021-0010 “Genetics of Baikal organism communities: the gene pool structure, conservation strategies”. Acknowledgements. The authors express their gratitude to all sources of funding for the research.