Аннотация. Важное направление промышленной микробиологии – создание штаммов пробиотиков, обладающих ценными потребительскими свойствами. Индустрия пробиотиков является одним из наиболее динамично развивающихся сегментов пищевой и фармацевтической промышленности. Стеариновая (октадекановая) кислота C18:0 – один из основных метаболитов в клеточно-свободном супернатанте бактерии Streptococcus thermophilus, широко используемой в производстве различных ферментированных молочнокислых продуктов, включая йогурт и сыр. S. thermophilus влияет не только на текстуру и вкусовые свойства продуктов, но и обладает различными пробиотическими эффектами, в том числе антиоксидантной активностью, модуляцией кишечной микробиоты, ингибированием определенных патогенов и др. Предполагается, что ряд пробиотических эффектов, которыми обладает S. thermophilus, может быть опосредован именно через октадекановую кислоту, как основной метаболит. Октадекановая кислота C18:0, как и другие длинноцепочечные жирные кислоты, поступает в организм человека с использованием различных механизмов белок-опосредованного транспорта и пассивной диффузии через мембрану клеток. В клетке стеариновая кислота не только служит субстратом для синтеза триглицеридов и других сложных липидов, но и, как показано на клеточных и in vivo моделях, является модулятором сигнальных и стресс-ответов, связанных в том числе с апоптозом. Это один из важных аспектов влияния стеариновой кислоты на функционирование организма, определяющий противовоспалительный и потенциально противоопухолевый эффекты. Однако молекулярно-генетические механизмы влияния октадекановой кислоты как пробиотика на организм человека в этом отношении остаются недостаточно изученными. В настоящем исследовании с помощью разработанной нами ранее информационно-программной системы ANDSystem, использующей методы машинного обучения и искусственного интеллекта и предназначенной для автоматического извлечения знаний из научных текстов и баз данных, были реконструированы генные сети регуляции внутреннего (митохондриального) и внешнего (индуцируемого рецепторами смерти) пути апоптоза клеток человека под влиянием стеариновой кислоты. Для поиска метаболитов, продуцируемых пробиотическими микроорганизмами, обладающих полезными терапевтическими свойствами, разработан новый поход, включающий реконструкцию генных сетей и анализ дифференциально экспрессирующихся генов. На его основе было показано, что стеариновая кислота, продуцируемая S. thermophilus, контролирует как внешний, так и внутренний пути апоптоза через регуляцию экспрессии гена PTGS2, кодирующего фермент циклооксигеназу-2. Полученные данные позволяют рассматривать циклооксигеназу-2 как один из центральных регуляторов, опосредующих влияние стеариновой кислоты на экспрессию генов апоптоза. В работе предложен рациональный биоинформатический подход к поиску новых штаммов, обладающих пробиотическим потенциалом, на основе оценки действия продуцируемых ими метаболитов на целевые биологические процессы в клетках человека через реконструкцию генных сетей.
Ключевые слова: индустриальная микробиология; функциональные микроорганизмы; пробиотики; штаммыпродуценты; метаболиты; генные сети; ANDSystem
Для цитирования: Иванисенко В.А., Хлебодарова Т.М., Клещев М.А., Волянская А.Р., Яцык И.В., Адамовская А.В., Иванисенко Т.В., Деменков П.С., Колчанов Н.А. Рациональный биоинформатический подход к анализу функциональных свойств метаболитов пробиотических микроорганизмов на основе реконструкции генных сетей. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):5-14. doi 10.18699/vjgb-26-11
Финансирование. Работа выполнена при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019– 2030 годы), соглашение № 075-15-2025-516.

Аннотация. Активное развитие технологий высокопроизводительного секвенирования привело к взрывообразному накоплению высококачественных данных по последовательностям бактериальных геномов – их число приближается к трем миллионам, и дальнейший рост продолжается. Это, в свою очередь, дает дополнительный импульс развитию технологий для более эффективной их аннотации аналитическими методами с прицелом на применение таких больших геномных данных, а также получение нового качества аннотаций. Одним из таких аналитических подходов стал метод филогенетического футпринтинга, направленный на выявление мотивов, соответствующих сайтам связывания транскрипционных факторов в промоторных областях бактериальных геномов путем сравнения соответствующих выборок регуляторных последовательностей генов-ортологов для родственных организмов. Дальнейшее накопление геномных данных стало стимулом для развития подхода. Так, было обнаружено, что избыточное число последовательностей в выборке, анализируемой с использованием филогенетического футпринтинга, лишь ухудшает точность метода, тогда как включение этапа отбора последовательностей в анализируемую выборку с учетом данных о взаимных эволюционных расстояниях повышает качество работы метода. В настоящей статье нами предложен и реализован следующий шаг развития метода филогенетического футпринтинга, основанный на множественном запуске описанного выше этапа отбора для формирования различающихся подвыборок, последующего запуска конвейера для каждой из подвыборок и на статистическом анализе получаемых результатов множественных запусков конвейера. Предложенный подход, реализованный в методе MotifsOnFly, позволяет повысить устойчивость получаемых результатов распознавания мотивов, выявляемых в многократных запусках конвейера. Эффективность метода MotifsOnFly продемонстрирована на примере анализа хорошо аннотированного промотора гена OmpW Escherichia coli.
Ключевые слова: филогенетический футпринтинг; бактериальный геном; сайты связывания транскрипционных факторов; мотивы; бутстреп; Python
Для цитирования: Мухин А.М., Хлебодарова Т.М., Ощепков Д.Ю. Развитие метода филогенетического футпринтинга для распознавания сайтов связывания транскрипционных факторов на основе использования bootstrapиспытаний для анализа больших бактериальных геномных данных. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):15-26. doi 10.18699/vjgb-26-10
Финансирование. Работа выполнена при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019–2030 годы, соглашение № 075-15-2025-516).
Благодарности. Авторы выражают благодарность Центру коллективного пользования (ЦКП) «Биоинформатика» за предоставление вычислительных ресурсов.

Аннотация. В работе рассматривается задача автоматизированного высокопроизводительного фенотипирования признаков колоса пшеницы с использованием современных методов компьютерного зрения и глубокого обучения. Точная оценка числа колосков является важным компонентом анализа продуктивности растения, однако традиционные методы ручной разметки и подсчета крайне трудоемки, плохо масштабируются и требуют значительных временных затрат. В исследовании предложен подход для эффективной детекции колосков, основанный на использовании упрощенной точечной разметки, при которой эксперт отмечает только центры колосков, без необходимости формировать трудоемкие пиксельные маски или ограничивающие рамки. Такая схема позволяет существенно снизить стоимость подготовки обучающей выборки и ускорить процесс аннотации. Для определения оптимального способа обработки упрощенной разметки были исследованы три метода: сегментация бинарных масок с помощью архитектуры U-Net, регрессия плотностных карт на основе двумерного нормального распределения и функции дивергенции Кульбака–Лейблера, а также детекция областей фиксированного размера с использованием модели YOLOv8. Проведено сравнение точности методов по количественным (MAE, MAPE) и пространственным метрикам (Precision, Recall, F1) на тестовых наборах изображений. Анализ результатов показал, что подходы, основанные на U-Net, обеспечивают высокую точность локализации и подсчета колосков при минимальных затратах на разметку данных, тогда как метод YOLOv8 менее устойчив к геометрической вариативности реальных объектов. Предложенный подход демонстрирует, что комбинация точечной разметки и современных моделей сегментации является эффективным инструментом для автоматизации фенотипирования, что может значительно ускорить селекционные исследования и расширить возможности высокопроизводительного анализа морфологических признаков растений.
Ключевые слова: компьютерное зрение; глубокое обучение; пшеница; колос; число колосков; фенотипирование; детекция объектов
Для цитирования: Генаев М.А., Бусов И.Д., Кручинина Ю.В., Коваль В.С., Гончаров Н.П. Детекция колосков в колосе пшеницы на RGB-изображениях с использованием глубокого машинного обучения. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):27-35. doi 10.18699/vjgb-26-09
Финансирование. Подготовка данных, разработка и верификация алгоритма выполнены при поддержке Российского научного фонда, проект № 23-14-00150.
Благодарности. Расчеты выполнялись с использованием вычислительных ресурсов ЦКП «Биоинформатика» при поддержке бюджетного проекта № FWNR-2022-0020.

Abstract. Intraspecific infertility, the nature of which is not always understood, occurs in many eukaryotes. Intraspecific PM hybrid dysgenesis (PM HD) in Drosophila melanogaster manifests in one cross direction as offspring infertility and other genetic disorders due to incompatibility between the maternal cytoplasm and the paternal genome. PM HD is believed to result from a massive transposition of the P-element when the maternal cytoplasm lacks a repressor to block it. In this work, we have investigated the distribution of the P transposon and blood retrotransposon in the reference PM HD strains (Canton-S and Harwich), which have been maintained in different laboratories for several decades. P-element distribution patterns vary among Harwich sub-strains, indicating that the P-element was translocated in these genomes. The rate of movement of the P-element, which was not induced by crosses, is comparable to the rate of movement of other DNA transposons. The distribution pattern of the low-active blood retrotransposon in Harwich sub-strains is more stable than that of the P-element, indicating genetic relatedness between sub-strains. Derivatives of the P-element detected in some Canton-S sub-strains possibly indicate genetic contamination. The significant difference in the blood transposable element distribution pattern in Canton-S sub-strains also indicates genetic heterogeneity among them. Despite the complex genealogy of the studied sub-strains, including cases of possible genetic contamination, and differences in P-element distribution, the ability to express PM HD symptoms is preserved in the studied sub-strains.
Key words: PM hybrid dysgenesis; Drosophila melanogaster; P-element; blood retrotransposon
For citation: Zakharenko L.P., Ilinsky Y.Y. Different patterns of P transposon and blood retrotransposon distribution in Harwich and Canton-S sub-strains do not affect the manifestation of Drosophila melanogaster intraspecific PM hybrid dysgenesis. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):36-42. doi 10.18699/vjgb-26-14
Funding. The work was supported by the Budget Project FWNR-2022-0019 from the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation.
Acknowledgements. The authors thank the Shared Facility Center for Microscopic Analysis of Biological Objects SB RAS, Novosibirsk and Dr. O. Ignatenko for technical assistance and valuable comments. The authors thank the reviewers for their constructive comments.

Аннотация. В настоящее время полногеномный анализ ассоциаций (GWAS) стал стандартным подходом для идентификации локусов количественных признаков, ассоциированных с различными фенотипическими признаками. При последующем изучении локуса, т.е. поиске гена и мутации, которые влияют на признак, можно столкнуться с разными проблемами. Одна из проблем – генетическая (или локусная) гетерогенность, ситуация, когда аллели из разных близко расположенных генов в одном локусе влияют на один признак. Ранее с помощью GWAS на хромосоме 3 сои мы обнаружили локус qDTF-7, ассоциированный с продолжительностью цветения в условиях Новосибирска. Первоначально для данного локуса в качестве наиболее вероятного гена-кандидата мы определили GmTOE1, ортолог TOE1 (TARGET OF EAT 1), известного регулятора цветения у арабидопсиса. У GmTOE1 были обнаружены четыре основных гаплотипа, которые ассоциированы с цветением и созреванием сои и, вероятно, связаны с адаптацией сои к северным широтам. Однако этот ген демонстрировал очень слабую ассоциацию с цветением сои в Новосибирской области по сравнению с Орловской, что указывало на наличие в составе локуса другого гена, который может влиять на цветение сои. Повторно проанализировав гены в составе локуса qDTF-7, мы примерно на 21 т.п.н. выше гена GmTOE1 обнаружили GmRVE8c, ортолог гена RVE8 (REVEILLE 8), который вовлечен в процессы развития у арабидопсиса в качестве компонента циркадных ритмов. Изучив естественное нуклеотидное разнообразие GmRVE8c, мы выявили четыре основных гаплотипа, которые возникли из-за трех однонуклеотидных замен и одной делеции длиной 19 п.н., приводящей к сдвигу рамки считывания. Для определения трех гаплотипов GmRVE8chap1, 3, 4, преобладающих в современных сортах сои, мы разработали ДНК-маркеры. С помощью этих маркеров мы генотипировали 129 сортообразцов сои, для которых ранее изучили продолжительность развития в условиях Новосибирской и Орловской областей. В результате с помощью наших сведений и данных из SoyOmics мы обнаружили ассоциацию гаплотипов GmRVE8chap3 и GmRVE8chap4 с поздним цветением и созреванием сои. Раннеспелый гаплотип GmRVE8chap1 преобладает в сортообразцах из северных регионов и, вероятно, связан с адаптацией сои к северным широтам. Гаплотип GmRVE8chap4 полностью сцеплен с раннеспелым аллелем GmTOE1С, а гаплотип GmRVE8chap3 сильно сцеплен с позднеспелым аллелем GmTOE1T. Кроме того, результат ANOVA показывает наличие взаимодействия GmRVE8c с главным регулятором цветения сои – геном E1. Данное взаимодействие выражается более сильным эффектом гаплотипов GmRVE8chap3, 4 на цветение и созревание на генетическом фоне аллеля e1-as в сравнении с E1. Все это формирует достаточно комплексный и интересный локус, который может выступать как возможный пример генетически гетерогенного локуса.
Ключевые слова: cоя; цветение; TOE1; RVE8; генетическая гетерогенность
Для цитирования: Перфильев Р.Н., Шматова М.И., Щербань А.Б., Салина Е.А. Локус сои qDTF-7 как пример генетической гетерогенности, ассоциированной с продолжительностью цветения и созревания. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):43-52. doi 10.18699/vjgb-26-06
Финансирование. Работа выполнена при поддержке РНФ (проект № 21-76-30003-П). Разработка маркеров и их верификация проведены в рамках бюджетного проекта FWNR-2025-0033.

Abstract. In different cell layers, cereal grains may accumulate various economically important polyphenols such as colored anthocyanins and melanins and colorless proanthocyanidins. To effectively create new cultivars with different combinations of these compounds, a simple, fast, and precise screening method is required. Here, a histochemical assay that includes a combination of hot ethanolic, acidic, alkaline, and ammoniacal silver treatments of grain cryosections followed by microscopy was successfully applied to distinguish these substances in cereal grains. Barley lines previously characterized chemically for the presence of anthocyanins, proanthocyanidins, and melanins in grains were used as a model. In black barley grains, this approach allowed to visually distinguish insoluble melanins that do not react to a pH change from anthocyanins, which can be insoluble or soluble but always react to changing pH. For the first time, ammoniacal silver staining commonly used for melanin identification in human and animal tissues was adapted for melanin identification in plant tissues. Along with melanins, this reagent stains other polyphenols thereby helping to detect colorless polyphenols including proanthocyanidins in the testa of barley grains as confirmed by p-dimethylaminocinnamaldehyde (DMACA) staining. The applicability of this assay to polyphenol profiling was demonstrated not only in the barley grain but also in wheat and common vetch grains. The proposed histochemical assay allows rapid polyphenol screening using a single grain, making it a practical and efficient alternative to time-consuming chromatographic methods for preliminary selection from large sample sets prior to detailed quantitative and qualitative chemical analysis.
Key words: anthocyanin; analytical technique; DMACA; proanthocyanidins; melanins; Fontana–Masson
For citation: Mursalimov S.R., Shoeva O.Yu. A histochemical assay for polyphenolic profiling in cereal grains. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2026;30(1):53-60. doi 10.18699/vjgb-26-05
Funding. The study was supported by RSF grant No. 25-16-20101, https://rscf.ru/project/25-16-20101/ and the Ministry of Science and Innovation Policy of the Novosibirsk region (the agreement No. 30-2025-000848).
Acknowledgements. We are very grateful for Dr. A. Zukin (SPBGU) for providing us with the DMACA reagent. Plants for gathering developing seeds were grown using resources of the Greenhouse Core Facility supported by ICG project number FWNR-2026-0029.

Abstract. In plants, the regulation of transgene transcription is typically achieved using chemical agents. A safe alternative to chemically induced systems may be optogenetic systems. The BphP1-QPAS1 system has distinct advantages over other optogenetic systems, as it is activated by near-infrared (NIR, 780 nm) light, which is beyond the spectrum of plant photoreceptors. This system is based on the use of a split transcription factor (TF), consisting of the DNA-binding and dimerization domains of the yeast TF Gal4, fused to the QPAS1 component, along with the transactivation domain VP16 fused to BphP1. Under NIR light, BphP1 interacts with QPAS1, leading to the formation of the functional TF Gal4-VP16. A primary obstacle to using optogenetic systems in plants is their undesired activation under white light, which is vital for normal plant growth. A potential solution to this issue is temporarily removing one component of the split TF from the nucleus under white light. We modified the BphP1-QPAS1 system to activate reporter gene expression in Nicotiana benthamiana leaves using NIR light. We combined BphP1-QPAS1 with several variants of LOV domain-containing proteins activated by blue light (460–480 nm). The best results were achieved by combining the BphP1-QPAS1 system with the AsLOV2 domain, which carries the degron sequence RRRG at the C-terminal Jα helix and initiates the degradation of the chimeric protein NES-Gal4-QPAS1-AsLOV2-RRRG under white light. This modification induced the BphP1-QPAS1 system in tobacco leaves only under NIR light, but not in the dark or under white light. We believe that, in the future, the BphP1-QPAS1 system could be applied to enhance plant resistance to adverse environmental conditions, pests, and viral diseases.
Key words: optogenetic system; BphP1-QPAS1; VVD; AsLOV2; Nicotiana benthamiana; gene expression regulation; Gal4/UAS
For citation: Surkova E.S., Galimova Y.A., Battulina N.V., Motorina D.M., Omelina E.S. Modification of the BphP1-QPAS1 optogenetic system for gene expression regulation in Nicotiana benthamiana tobacco leaves using near-infrared light. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov J Genet Breed. 2026;30(1):61-71. doi 10.18699/vjgb-26-03
Funding. This research was funded by the Russian Science Foundation, grant No. 22-74-10118.

Аннотация. Изучение молекулярных механизмов, лежащих в основе расстройств аутистического спектра (РАС), требует создания клеточных моделей, способных отражать цис-регуляторные эффекты и аллель-специфичную экспрессию генов. В настоящем исследовании мы представляем подход к получению индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), модифицированных с использованием аденинового редактора оснований (ABE), для введения синонимичных однонуклеотидных замен в ген AUTS2 – кандидата на участие в патогенезе РАС. Эти замены позволяют маркировать аллели и отслеживать различия в экспрессии нормального и реорганизованного аллелей в цис-контексте. Мы разработали стратегию высокоэффективного генотипирования клонов с использованием секвенирования продуктов ПЦР (ампликонов) на платформе нового поколения (NGS). Анализ более 100 субклонов показал, что предложенный подход превосходит секвенирование по Сэнгеру по масштабируемости, чувствительности и экономичности. Мы отобрали клоны с целевыми гетерозиготными заменами, оценили уровень мозаицизма и провели фазирование с герминальными гетерозиготными вариантами, позволяющее убедиться в моноклональном происхождении клеточной линии или идентифицировать аллель, ассоциированный с мутацией. Полученные линии ИПСК маркируют разные аллели гена AUTS2, что открывает перспективу анализа влияния цис-регуляторных элементов на экспрессию гена в различных типах клеток. Результаты работы подчеркивают практическую значимость редакторов оснований и целевого NGS-генотипирования при создании клеточных моделей с однонуклеотидными заменами для фундаментальных и прикладных исследований.
Ключевые слова: индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК); CRISPR/Cas9; однонуклеотидные замены; аллель-специфичная оценка экспрессии; хромосомная перестройка
Для цитирования: Ян A.П., Сальников П.A., Буздин А.А., Ковальская В.А., Мусатова Е.В., Орлов П.С., Рыжкова О.П., Субботовская А.И., Сунцова М.В., Христиченко А.Ю., Хабарова А.А. Редактирование оснований в гене AUTS2 и высокопроизводительное NGS-генотипирование клонов: стратегия создания клеточной модели. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):72-84. doi 10.18699/vjgb-26-04
Финансирование. Работа поддержана грантом РНФ 24-25-00152. Благодарности. Секвенирование библиотек ДНК поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение № 075-15-2022-310 от 20 апреля 2022 г.). Культивирование клеток выполнено на базе ЦКП «Коллекция плюрипотентных культур клеток человека и млекопитающих общебиологического и биомедицинского направления» ИЦиГ СО РАН. Биоинформационный анализ данных проведен при финансовой поддержке бюджетного проекта (№ FWNR-2025-0017). Работа А.А. Буздина, М.В. Сунцовой и А.Ю. Христиченко поддержана проектом МЗ РФ «Разработка системы жидкостной биопсии для мониторинга ответа на терапию и прогрессии рака легкого».
Соблюдение этических стандартов. Настоящая статья не содержит описания каких-либо исследований с участием людей или животных в качестве объектов.
Индивидуальный вклад авторов. А.А. Хабарова разработала концепцию исследования и руководила проектом. А.А. Хабарова, А.П. Ян, П.А. Сальников, А.А. Буздин, В.А. Ковальская, О.П. Рыжкова, М.В. Сунцова, А.Ю. Христиченко, Е.В. Мусатова, П.С. Орлов, А.И. Субботовская провели эксперименты. П.А. Сальников выполнил биоинформационную обработку результатов секвенирования. А.А. Хабарова, П.А. Сальников, А.П. Ян проанализировали результаты и подготовили текст рукописи. Все авторы редактировали рукопись и одобрили ее окончательный вариант.

Аннотация. Мутации генов и изменения эпигенетической регуляции экспрессии генов являются характерными признаками злокачественных новообразований. Сочетания данных нарушений формируют биологические особенности индивидуальных опухолей на молекулярном уровне. Разработка стратегий персонализированного лечения требует глубокого понимания молекулярных «портретов» отдельных опухолей. В рамках крупномасштабного проекта Dependency Map (DepMap) обширные панели линий опухолевых клеток человека тестируются на чувствительность к инактивации отдельных генов. Ранее на основе данных DepMap нами охарактеризованы гены, получившие название «супермишени», при делеции которых существенно снижена жизнеспособность клеток конкретного тканевого происхождения при минимальном нарушении жизнеспособности других линий. В настоящем исследовании определены факторы низкой жизнеспособности (ингибирования пролиферации или гибели) клеточных линий при инактивации генов-супермишеней. В результате установлено, что в 79 % случаев низкая жизнеспособность может быть вызвана эпигенетическими изменениями в экспрессии генов. В остальных случаях (21 %) она вызвана нарушениями структуры генов. Исходя из полученных данных, можно выделить три группы, содержащие разного типа нарушения экспрессии генов. В первой группе низкая жизнеспособность клеток коррелирует с повышением экспрессии гена-супермишени (например, SOX10 и HNF1B). Во второй группе детектируется гиперэкспрессия гена, отличного от делетируемой супермишени (пары генов FOXA1 и SPDEF, TP63 и SERPINB13 и др.). Третья группа характеризуется корреляциями между пониженной экспрессией определенных генов и чувствительностью опухолевых клеток (пары генов FAM126A и FAM126B, SMARCA2 и SMARCA4 и др.). Наблюдаемые генетические изменения включали GOF-мутации (KRAS, BRAF и др.), LOF-мутации (STAG1, SMARCA2 и др.), слияние генов (BCR-ABL1, PAX3-FOXO1 и др.) и амплификации (CPM, BEST3 и др.). Таким образом, разные молекулярные механизмы выступают предикторами ответа опухолевых клеток на ингибирование генов-супермишеней.
Ключевые слова: опухоли; рак; онкомаркеры; Dependency Map; DepMap; транскрипция; мутации; SMARCA2; SMARCA4; APP; FOXA1; ATP6V0A2; ATP6V0A1; биоинформатика; анализ баз данных; персонализированная медицина
Для цитирования: Четверина Д.А., Козельчук Н.Я., Ломаев Д.В., Штиль А.А., Ерохин М.М. Биоинформатический анализ механизмов жизнеспособности линий опухолевых клеток при делеции генов-супермишеней. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):85-93. doi 10.18699/vjgb-26-02
Финансирование. Работа выполнена при поддержке гранта Российского научного фонда № 20-74-10099.
Благодарности. Работа проводилась с использованием приборной базы ИБГ РАН, поддержанной Министерством науки и высшего образования РФ.

Аннотация. В процессах адаптации к холоду у человека задействованы гены, входящие в сигнальные пути тиреоидной системы, которыми регулируются термогенез, энергетические затраты и метаболические перестройки. Один из таких генов – THRB, кодирующий ядерный рецептор TRβ, с которым взаимодействует гормон щитовидной железы – трийодтиронин (T3). От концентрации комплексов TRβ-T3 зависит активность термогенина UCP1, с помощью которого происходит разобщение окислительного фосфорилирования в митохондриях и усиливается производство тепла. Таким образом, рецепторы тиреоидных гормонов играют важную роль в адаптивном термогенезе. В настоящей работе нами впервые проведен анализ опубликованных данных о полиморфизме гена THRB в популяциях коренного населения Сибири с целью поиска вариантов полиморфизма, потенциально связанных с адаптацией к холоду. Анализ полиморфизма экзонов и прилегающих некодирующих участков гена THRB показал наличие всего одной нуклеотидной замены в белок-кодирующей области (синонимичная замена в локусе rs3752874), все остальные нуклеотидные замены выявлены преимущественно в 3’-нетранслируемых участках и интронах. Анализ распределения гаплотипов гена THRB позволил обнаружить два специфичных для коряков гаплотипа, характеризующиеся заменой rs762175401-A. Популяционный скрининг показал, что эта замена распространена среди коряков с частотой 13.8 %, а также присутствует у сибирских эскимосов, хотя в остальных группах населения мира частота замены rs762175401-A не превышает 0.05 % (у японцев и корейцев) или имеет еще более низкие значения (менее 0.02 %). Анализ нуклеотидной последовательности гена THRB показывает, что локус rs762175401 находится в 3’-нетранслируемой области в позиции +2 от терминирующего кодона. Вполне вероятно, что эта замена могла привести к изменениям в эффективности терминации трансляции и в случае повышения эффективности терминации способствовала увеличению скорости синтеза белка и, соответственно, концентрации комплексов TRβ-T3. Предполагается, что повышение частоты варианта rs762175401-A у коряков и эскимосов, представляющих древнейшее население Северо-Востока Сибири, обусловлено долговременной адаптацией популяций к холоду.
Ключевые слова: ген THRB; популяции человека; Сибирь; адаптация к холоду; тиреоидная система; адаптивный термогенез
Для цитирования: Малярчук Б.А., Похилюк Н.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н. Особенности полиморфизма гена рецептора тиреоидных гормонов THRB у коренного населения Сибири. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):94-100. doi 10.18699/vjgb-26-07

Аннотация. В настоящее время выявление биомаркеров, позволяющих эффективно определить пациентов с риском развития тяжелой формы COVID-19, которая может привести к летальному исходу, считается важной задачей. Изучение патогенетических механизмов перехода умеренной формы в тяжелую с помощью анализа транскриптома крови обеспечивает идентификацию дифференциально экспрессирующихся генов (ДЭГ), которые могут стать потенциальными прогностическими биомаркерами тяжести инфекции, а также новыми терапевтическими мишенями в борьбе с осложнениями COVID-19. В данном обзорном исследовании проведены поиск и анализ работ по изучению различий в экспрессии генов при применении подхода секвенирования РНК пула клеток крови (bulk RNA-seq) при сравнении умеренной и тяжелой степени коронавирусной инфекции. По результатам пяти работ были определены пять общих, наиболее значимых дифференциально экспрессирующихся генов (CD177, PPARG, PCOLCE2, SLC51A и ADAMTS2) и рассмотрена их предполагаемая роль в развитии тяжелой формы COVID-19. Проведен анализ функционального обогащения, который определил общие пути, в которые вовлечены гены, дифференциально экспрессирующиеся при тяжелой форме COVID-19, такие как активация процессов дегрануляции нейтрофилов, путей интерлейкинов, биосинтеза коллагена и подавление путей адаптивного и опосредованного NK-клетками иммунного ответа. Проанализированы также результаты секвенирования РНК единичных клеток (single-cell RNA-seq) в изучении умеренной и тяжелой форм, подтверждающие некоторые результаты bulk RNA-seq. В связи с низкой общностью данных в рассматриваемых работах один из разделов обзора посвящен анализу дизайнов выбранных исследований, включая инструменты анализа, сбор материала и критерии формирования сравниваемых групп. Транскриптомика тяжелой формы COVID-19 раскрывает как клеточные, так и молекулярные механизмы иммунного ответа, дисрегуляция которого может привести к развитию тяжелых проявлений. При этом другие омиксные технологии смогут дополнить пробелы в изучении особенностей тяжелой формы и раскрыть механизмы прогрессирования заболевания для разработки подходов профилактики и терапии COVID-19.
Ключевые слова: тяжелая форма COVID-19; секвенирование РНК; транскриптомика; bulk RNA-seq; single-cell RNA-seq; дифференциально экспрессирующиеся гены
Для цитирования: Гусарова А.А., Трифонова Е.А., Бабовская А.А., Гавриленко М.М., Степанов В.А. Транскриптомика тяжелой формы COVID-19. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):101-116. doi 10.18699/vjgb-26-08
Финансирование. Исследование выполнено за счет средств государственного задания по теме ФНИ № 122020200083-8.

Аннотация. Вовлечение различных видов диких птиц в формирование природных очагов вирусов клещевого энцефалита (ВКЭ) и Западного Нила (ВЗН) обеспечивает быстрое распространение этих ортофлавивирусов в различных географических районах и формирование новых природных очагов данных инфекций. Однако роль популяционной вариабельности ВКЭ и ВЗН в формировании природных очагов, возможность появления (селекции) новых вирусных вариантов, патогенных для человека, в этих природных очагах остаются еще недостаточно изученными. Цель настоящего исследования – оценить популяционную гетерогенность геномов ВКЭ сибирского и дальневосточного генотипов и ВЗН, которые были одновременно выделены из тканей одной особи садовой камышовки (Acrocephalus dumetorum), отловленной в природных ландшафтах пригорода Томска. С этой целью были использованы методы выделения вирусных штаммов на различных культурах клеток в сочетании с анализом полных вирусных геномов полученных изолятов, определенных методами традиционного и высокопроизводительного секвенирования (NGS). Консенсусные полногеномные нуклеотидные последовательности вирусов получали секвенированием по Сэнгеру и сравнивали с последовательностями, полученными методом NGS, с однонуклеотидными заменами (single nucleotide variant, SNV) 2 % и выше, в пределах изучаемой популяции. Обнаруженный однонуклеотидный полиморфизм (SNP) ассоциировался как с синонимичными, так и несинонимичными нуклеотидными заменами преимущественно локализующихся в генах неструктурных белков ВКЭ и ВЗН. При этом возможных рекомбинационных событий в геномах изолированных ортофлавивирусов обнаружить не удалось. Результаты показали, что изоляты ВЗН Tomsk/bird/2006/A4, ВКЭ PT12 и PT122, выделенные из A. dumetorum, представлены гетерогенными вирусными популяциями, в которых обнаруживаются множественные SNV, возникающие с частотой от 1.75 до 19.88 % для ВЗН и от 2.08 до 23.73 % для ВКЭ. Для большинства выявленных SNP найдены аналогичные нуклеотидные замены в геномах уже известных штаммов ВКЭ и ВЗН, что может свидетельствовать о важной роли этих SNV-спектров в вирусной адаптации и обеспечении генетического и фенотипического разнообразия этих вирусов в природе.
Ключевые слова: вирус клещевого энцефалита; вирус Западного Нила; однонуклеотидный полиморфизм; вирусный геном; высокопроизводительное секвенирование; садовая камышовка; ортофлавивирусы
Для цитирования: Пономарева Е.П., Терновой В.А., Протопопова Е.В., Тупота Н.Л., Локтев В.Б. Однонуклеотидные полиморфизмы в геномах вирусов клещевого энцефалита и Западного Нила при тройной природной инфекции у садовой камышовки (Acrocephalus dumetorum). Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):117-125. doi 10.18699/vjgb-26-12 Финансирование. Исследование выполнено в рамках государственного задания 7/21 и 9/21 ФБУН ГНЦ ВБ «Вектор» Роспотребнадзора.
Благодарности. Авторы выражают глубокую благодарность А.Н. Швалову и Т.П. Микрюковой за помощь в проведении экспериментов, секвенировании и выполнении анализа вирусных геномов.

Аннотация. Пикобирнавирусы (ПБВ) из семейства Picobirnaviridae находят у самых разных хозяев – высших и низших эукариот, а также в грибах и бактериях. Однако среди ученых в отношении ПБВ на сегодняшний день нет однозначного понимания, кто является их истинным хозяином. Принадлежность ПБВ к вирусам высших эукариот не доказана, поскольку не подобраны ни культура животных клеток для их размножения, ни животное-гнотобионт. В связи с обнаружением прокариотических участков (мотивов) в сегментах генома ПБВ было высказано предположение о прокариотической природе их хозяев. Однако и это открытие не закрепило одного конкретного хозяина за ПБВ, так как затем были обнаружены ПБВ-подобные геномы, не характерные для изученных штаммов ПБВ, – с митохондриальным генетическим кодом, свойственным низшим эукариотам (плесени и беспозвоночным). А недавно появилась новая версия происхождения ПБВ от вирусов позвоночных и грибов, отрицающая их фаговую природу. Для понимания природы генетически разнородных штаммов ПБВ, обнаруженных у разных организмов, исследователи руководствовались информацией о присутствии специфических для вирусного семейства мотивов в геноме, используемом генетическом коде и способе распространения. Существующая в настоящее время информация вселяет уверенность в скором завершении продолжающейся дискуссии о возможных хозяевах ПБВ. В частности, недавно появилась гипотеза, демонстрирующая вероятный механизм замены генетического кода у РНК-вирусов, которая позволяет объяснить происхождение форм ПБВ с митохондриальным генетическим кодом, способных к репродукции в клетках низших эукариот на примере фагов. Однако еще не представлена эволюционно детерминированная модель, демонстрирующая путь формирования ПБВ с генетическим кодом клеток плесени и беспозвоночных. Этот эволюционный путь в представлении авторов данного обзора обусловлен эндосимбиотическими отношениями между предполагаемыми хозяевами ПБВ, способствующими горизонтальному распространению вируса. Цель нашей статьи – попытка описания возможного пути формирования из предковой формы ПБВ ее производных эволюционных форм, одни из которых унаследовали геном с прокариотическим мотивом и стандартным генетическим кодом, а другие обрели нестандартную форму генома с кодом низших эукариот. В статье делается акцент на ведущей роли горизонтальной передачи в формировании нестандартных промежуточных форм пикобирнавирусов.
Ключевые слова: пикобирнавирус; сегмент генома; клетка-хозяин; митохондриальный генетический код; реассортация
Для цитирования: Кашников А.Ю., Епифанова Н.В., Новикова Н.А. Новые аргументы в дискуссии о природе пикобирнавирусов. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):126-135. doi 10.18699/vjgb-26-13

Аннотация. Значительное разнообразие в порядке генов митохондриальных (мт) геномов беспозвоночных отмечается в подтипе Crustacea, и, в частности, в отряде Amphipoda. Амфиподы озера Байкал также известны как группа с уникальными порядками генов в мт геномах. Чтобы оценить разнообразие порядков белок-кодирующих генов (ПГ) амфипод, был проведен сравнительный анализ генных перестроек в мт геномах байкальских и небайкальских видов. В некоторых случаях данные о перестройках генов и истории их перемещений у различных таксономических групп также могут информативно дополнять данные филогенетического анализа. Для 13 ранее полученных нуклеотидных последовательностей мт геномов байкальских видов мы определили 4 варианта ПГ, для 114 мт геномов небайкальских видов – 14 вариантов ПГ. Были также рассчитаны типы и число шагов перестроек (от 1 до 3), требующихся для перехода от одного порядка генов к другому, и число мт генов, подвергшихся перестройкам в каждом ПГ (от 1 до 5). Байкальские амфиподы принадлежат к двум линиям (I и II) в соответствии с молекулярными данными, указывающими на их происхождение от двух независимых вселений предковых видов в озеро. Все случаи перестроек порядка мт генов обнаружены у видов из линии I, тогда как порядок мт генов в линии II консервативен у всех изученных видов и соответствует модели Pancrustacean pattern (ПанПГ). ПанПГ был определен как предковый порядок генов для обеих линий байкальских амфипод. В исследовании обсуждаются возможные механизмы перестроек порядка мт генов, такие, как полная или частичная дупликация мт генома и последующие случайные делеции. Высказывается предположение, что повышенная скорость мутаций, ослабление стабилизирующего отбора и другие особые факторы могут влиять на вероятность появления и фиксации различных ПГ в мт геномах байкальских амфипод.
Ключевые слова: амфиподы; озеро Байкал; митохондриальный геном; перестройки генов
Для цитирования: Сиротинина Е.А., Щербаков Д.Ю., Романова Е.В. Эволюция порядка генов в мтДНК байкальских эндемичных амфипод и ее возможные механизмы. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):136-145. doi 10.18699/vjgb-26-15

Аннотация. Iris L. (Iridaceae Juss.) – это космополитный род, включающий от 200 до 340 видов, распространенных по всему Северному полушарию. Хотя Iris является самой разнообразной группой в семействе Iridaceae, существует множество неопределенностей относительно его таксономического состава и систематики. Цель настоящего исследования – поиск молекулярных маркеров и таксономически значимых морфологических признаков генеративной и вегетативной сферы и оценка их информативности для выявления филогенетического родства представителей рода Iris. Образцы ирисов взяты из природных популяций Республики Башкортостан и Оренбургской области, а также получены из ботанических садов Санкт-Петербурга, Бонна, Байройта и Брно. В результате построения структуры изменчивости морфометрических показателей 11 видов найдено 10 таксономических индикаторов, общих для анализируемых таксонов и характеризующихся относительно низкими общей и согласованной изменчивостью: длина и ширина наружных долей околоцветника, длина и ширина внутренних долей околоцветника, длина тычиночной нити, пыльника и пестика, ширина плода, а также длина и ширина семени. Установлены нуклеотидные последовательности trnL-trnF фрагментов хлоропластной ДНК для 13 образцов четырех видов дикорастущей флоры Республики Башкортостан и Оренбургской области: Iris pumila L., I. scariosa Willd. ex Link., I. pseudacorus L., I. sibirica L. Полученные последовательности были использованы для построения филогенетического дерева совместно с trnL-trnF последовательностями еще семи видов ирисов, извлеченных из базы данных. На филогенетическом древе формируется пять групп (кластеров): 1) I. pumila L., I. scariosa Willd. ex Link; 2) I. pseudacorus L., I. setosa Pall. ex Link; 3) I. lactea Pall.; 4) I. sibirica L., I. sanguinea Hornem.; 5) I. spuria L., I. xanthospuria Mathew & Baytop., I. foetidissima L., I. sintenisii Janka. Выявленные кластеры по составу входящих в них видов практически полностью совпадают с кластерами, обнаруженными при морфологическом анализе. Для подтверждения полученных результатов проведен филогенетический анализ интересующих видов еще на двух хлоропластных последовательностях, доступных в базе данных: matK и trnS-trnG. Кластеризация исследованных видов на trnS-trnG и matK полностью совпадает с кластеризацией на trnL-trnF. Таким образом, можно констатировать, что выявленные для родового комплекса Iris морфологические признаки демонстрируют значимую диагностическую ценность при проведении таксономических исследований.
Ключевые слова: Iris; таксономия; таксономические индикаторы; нуклеотидные последовательности; trnL-trnF последовательность хлоропластной ДНК; филогенетическое древо
Для цитирования: Аухадиева Э.А., Блинов А.Г., Вшивцева Е.И., Шигапов З.Х., Ишбирдин А.Р., Голованов Я.М., Крюкова А.В. Морфологический и молекулярно-генетический анализ полиморфизма рода Iris L. в Республике Башкортостан и Оренбургской области. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;30(1):146-156. doi 10.18699/vjgb-26-16
Финансирование. Работа выполнена при финансовой поддержке государственного бюджетного проекта FWNR-2022-0016.